{"id":48735,"date":"2019-10-04T10:27:52","date_gmt":"2019-10-04T14:27:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48735-2\/"},"modified":"2019-10-04T10:27:52","modified_gmt":"2019-10-04T14:27:52","slug":"48735-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/ppp2r5d\/48735-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Varianti missenso de novo in PPP2R5D sono associate a disabilit\u00e0 intellettiva, macrocefalia, ipotonia e autismo<\/strong><\/h2>\n

Articolo di ricerca originale di L. Shang et al. <\/em>(2016)<\/p>\n

Leggi qui<\/a> l’abstract.<\/p>\n

La disabilit\u00e0 intellettiva (ID) e il disturbo dello spettro autistico (ASD) hanno spesso una base genetica; tuttavia, l’identificazione di questa base genetica rappresenta spesso una sfida per i clinici e i ricercatori. Con i nuovi sviluppi tecnologici nel corso degli anni, il sequenziamento dell’intero esoma (WES) \u00e8 diventato un metodo utile per identificare nuove alterazioni geniche associate a molte condizioni diverse.<\/p>\n

La WES \u00e8 stata eseguita su 2.790 persone con ID e\/o ritardo dello sviluppo (DD). Di queste 2.790 persone, i ricercatori ne hanno identificate sette con cambiamenti de novo (cambiamenti non riscontrati in nessuno dei due genitori) nel gene PPP2R5D<\/em>. Il gene PPP2R5D <\/em>\u00e8 legato a una proteina cerebrale che svolge un ruolo importante nella segnalazione all’interno del cervello, nello sviluppo dei neuroni e nei processi di regolazione. Le alterazioni di questo gene possono avere un effetto sullo sviluppo.<\/p>\n

Le sette persone identificate con alterazioni di PPP2R5D avevano un’et\u00e0 compresa tra 22 mesi e 15 anni. Tutti e sette avevano ID e\/o DD, ritardi nella deambulazione e nel parlare (due persone sono state segnalate come non verbali) e un basso tono muscolare (ipotonia). A tutte le persone, tranne una, \u00e8 stato diagnosticato un ASD e a tutte, tranne una, \u00e8 stata osservata una macrocefalia (dimensioni della testa superiori a quelle tipiche). Per ulteriori caratteristiche cliniche osservate, si veda la tabella seguente. Questi risultati supportano l’idea che il gene PPP2R5D sia legato all’ID e all’ASD.<\/p>\n

Caratteristiche cliniche osservate in 7 persone con PPP2R5D<\/strong> Cambiamenti<\/strong><\/p>\n

 <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caratteristica clinica<\/strong><\/td>\nNumero di individui con caratteristica<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Disabilit\u00e0 intellettiva\/ritardo dello sviluppo<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Ritardo nella deambulazione<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Ritardo nel linguaggio\/parlato<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
QI basso<\/strong><\/td>\n4\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Macrocefalia<\/strong><\/td>\n6\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Ipotonia<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Disturbo dello spettro autistico<\/strong><\/td>\n6\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Problemi comportamentali<\/strong><\/td>\n4\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Convulsioni<\/strong><\/td>\n1\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Differenze nei tratti del viso<\/strong><\/td>\n6\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Anomalie cerebrali<\/strong><\/td>\n4\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Anomalie scheletriche<\/strong><\/td>\n3\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Anomalie oftalmologiche<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Anomalie cardiache<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

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