{"id":48732,"date":"2019-09-26T14:58:28","date_gmt":"2019-09-26T18:58:28","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48732-2\/"},"modified":"2019-09-26T14:58:28","modified_gmt":"2019-09-26T18:58:28","slug":"48732-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48732-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Geni sinaptici, trascrizionali e cromatinici alterati nell&#8217;autismo<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di S. De Rubeis<em> et al.<\/em> (2014).<\/p>\n<p>Leggi <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/nature13772\">qui<\/a> l&#8217;abstract.<\/p>\n<p>In uno dei pi\u00f9 grandi studi sull&#8217;intero esoma finora condotti, i ricercatori hanno analizzato 15.480 campioni di DNA, tra cui oltre 3.800 campioni di bambini con diagnosi di autismo, disabilit\u00e0 intellettiva e ritardo nello sviluppo. I ricercatori hanno cercato di identificare cause genetiche nuove o non descritte di autismo.<\/p>\n<p>Nei bambini con autismo sono state riscontrate alterazioni in 33 geni diversi. Di questi, 15 geni erano gi\u00e0 noti per essere associati a caratteristiche dell&#8217;autismo e sono stati descritti in precedenza. Sono stati identificati undici geni &#8220;pi\u00f9 recenti&#8221;: SUV420H1, ADNP, BCL11A, CACNA2D3, CTTNBP2, CDC42BPB, APH1A, GABRB3, NR3C2, SETD5 e TRIO. Questo studio fornisce la prova che questi geni sono associati alle caratteristiche dell&#8217;autismo. Il sequenziamento dell&#8217;intero esoma \u00e8 una tecnologia relativamente nuova e fino a questo studio i ricercatori non avevano osservato un numero sufficientemente elevato di bambini con alterazioni in questi geni per identificarli come geni di rischio per l&#8217;autismo. Inoltre, altri sette geni identificati in questo studio sono stati descritti per la prima volta come geni di rischio per l&#8217;autismo: ASH1L, <strong>MLL3 (KMT2C), <\/strong>ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 e VIL1.m geni di rischio: ASH1L, MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 e VIL1.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Geni sinaptici, trascrizionali e cromatinici alterati nell&#8217;autismo Articolo di ricerca originale di S. De Rubeis et al. (2014). Leggi qui l&#8217;abstract. In uno dei pi\u00f9 grandi studi sull&#8217;intero esoma finora condotti, i ricercatori hanno analizzato 15.480 campioni di DNA, tra cui oltre 3.800 campioni di bambini con diagnosi di autismo, disabilit\u00e0 intellettiva e ritardo nello [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48732"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48732"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48732\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48732"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}