{"id":48731,"date":"2019-09-27T08:46:31","date_gmt":"2019-09-27T12:46:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48731-2\/"},"modified":"2019-09-27T08:46:31","modified_gmt":"2019-09-27T12:46:31","slug":"48731-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/pacs1\/48731-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Espansione del fenotipo di una variante ricorrente de novo nel PACS1 che causa disabilit\u00e0 intellettiva<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di D. Gadzicki <em>et al. <\/em>(2015).<\/p>\n<p>Leggi <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/25522177\">qui<\/a> l&#8217;abstract.<\/p>\n<p>I ricercatori hanno trovato una persona con un&#8217;alterazione del PACS1 che non era stata identificata in precedenza. Proprio come le due persone con un&#8217;alterazione del gene PACS1 identificate nel 2012, questo bambino presentava disabilit\u00e0 intellettiva, ritardo nello sviluppo e altri problemi di salute. Il suo cambiamento nel PACS1 \u00e8 stato lo stesso di quello delle persone riportate da Schuurs-Hoeijmakers <em>et al <\/em>. nel 2012. Questo caso fornisce ulteriori prove di una possibile sindrome genetica <em>associata a PACS1<\/em>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Espansione del fenotipo di una variante ricorrente de novo nel PACS1 che causa disabilit\u00e0 intellettiva Articolo di ricerca originale di D. Gadzicki et al. (2015). Leggi qui l&#8217;abstract. I ricercatori hanno trovato una persona con un&#8217;alterazione del PACS1 che non era stata identificata in precedenza. Proprio come le due persone con un&#8217;alterazione del gene PACS1 [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":49621,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48731"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48731"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48731\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49621"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48731"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}