{"id":48730,"date":"2019-09-26T08:46:13","date_gmt":"2019-09-26T12:46:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48730-2\/"},"modified":"2019-09-26T08:46:13","modified_gmt":"2019-09-26T12:46:13","slug":"48730-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48730-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Gli esomi sporadici dell&#8217;autismo rivelano una rete di proteine altamente interconnessa di<\/strong> <strong>de novo<\/strong> <strong>mutazioni<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di B.J. O&#8217;Roak <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Leggi <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/nature10989\">qui<\/a> l&#8217;abstract.<\/p>\n<p>I ricercatori hanno eseguito il sequenziamento dell&#8217;intero esoma sui membri di 209 famiglie (677 persone) che hanno partecipato alla Simons Simplex Collection della Fondazione Simons, che comprende bambini con autismo e disabilit\u00e0 intellettiva. Lo studio ha identificato oltre 100 nuovi geni, tra cui CTNNB1, le cui alterazioni possono essere correlate a ritardi nello sviluppo, disabilit\u00e0 intellettiva o caratteristiche dell&#8217;autismo. L&#8217;alterazione di CTNNB1, rilevata in una persona, era de novo (non ereditata da nessuno dei due genitori).<\/p>\n<p>Gli autori notano che il CTNNB1<em> <\/em>\u00e8 coinvolto in un processo molecolare chiamato rimodellamento della cromatina. La comprensione di quali geni siano coinvolti nel processo di rimodellamento della cromatina \u00e8 attualmente un&#8217;area attiva della ricerca genetica e sull&#8217;autismo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Gli esomi sporadici dell&#8217;autismo rivelano una rete di proteine altamente interconnessa di de novo mutazioni Articolo di ricerca originale di B.J. O&#8217;Roak et al. (2012). Leggi qui l&#8217;abstract. I ricercatori hanno eseguito il sequenziamento dell&#8217;intero esoma sui membri di 209 famiglie (677 persone) che hanno partecipato alla Simons Simplex Collection della Fondazione Simons, che comprende [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48730"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48730"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48730\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48730"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}