{"id":48727,"date":"2019-10-14T14:51:57","date_gmt":"2019-10-14T18:51:57","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48727-2\/"},"modified":"2019-10-14T14:51:57","modified_gmt":"2019-10-14T18:51:57","slug":"48727-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48727-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Mutazioni nel gene del canale del sodio SCN2A<\/em> causano epilessia neonatale con atassia episodica ad insorgenza tardiva<\/strong><\/h2>\n

Articolo di ricerca originale di N. Schwarz et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Leggi qui<\/a> l’abstract.<\/p>\n

Tutti e quattro i soggetti hanno avuto la prima crisi epilettica prima di un mese di vita. Tre individui sono stati considerati “liberi da crisi” prima del loro primo compleanno. Il quarto individuo \u00e8 stato considerato privo di crisi all’et\u00e0 di 13 mesi; tuttavia, ha avuto crisi isolate all’et\u00e0 di 3, 6 e 14 anni. Sebbene i soggetti siano stati dichiarati privi di crisi, tutti e quattro hanno presentato episodi di atassia (problemi di coordinazione) e tre dei quattro soggetti hanno accusato mal di testa, eloquio confuso e problemi di equilibrio. La frequenza e la durata di questi episodi variavano tra gli individui. Alcune delle osservazioni dei ricercatori sono riassunte qui di seguito.Legate alla segnalazione nel cervello, le alterazioni genetiche (mutazioni) nel gene
\n SCN2A<\/em>
\n<\/i> sono state associate a vari tipi di epilessia, comprese le crisi neonatali-infantili. In questo studio di ricerca, Schwarz e colleghi descrivono quattro casi di individui con mutazioni nel gene
\n SCN2A <\/em>
\n<\/i>del gene SCN2A. Questi soggetti hanno manifestato crisi epilettiche nelle prime fasi della loro vita e altri sintomi episodici che sono iniziati pi\u00f9 tardi nell’infanzia. Questi “episodi” si sono verificati in modo sporadico: ogni individuo ha avuto periodi in cui non ha avuto sintomi alternati a periodi in cui i sintomi si sono presentati. I sintomi episodici variavano in frequenza e gravit\u00e0 tra i quattro individui (per ulteriori informazioni, vedere la tabella sottostante). Un caso era stato precedentemente identificato dai ricercatori, ma gli altri tre casi sono stati identificati di recente attraverso osservazioni cliniche e successivi test genetici.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Mutazioni nel gene del canale del sodio SCN2A causano epilessia neonatale con atassia episodica ad insorgenza tardiva Articolo di ricerca originale di N. Schwarz et al. (2016). Leggi qui l’abstract. Tutti e quattro i soggetti hanno avuto la prima crisi epilettica prima di un mese di vita. Tre individui sono stati considerati “liberi da crisi” […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48727"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48727"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48727\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48727"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}