{"id":48717,"date":"2019-10-14T15:31:17","date_gmt":"2019-10-14T19:31:17","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48717-2\/"},"modified":"2019-10-14T15:31:17","modified_gmt":"2019-10-14T19:31:17","slug":"48717-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48717-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutazioni de novo nelle encefalopatie epilettiche classiche<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale del Consorzio Epi4K <em>et al.<\/em> (2013).<\/p>\n<p>Leggete l&#8217;articolo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC3773011\/\">qui<\/a>.<\/p>\n<p>Sono stati sequenziati gli esomi (l&#8217;1% dell&#8217;intero genoma) di 264 &#8220;trii&#8221; (bambino ed entrambi i genitori) per cercare una causa genetica degli spasmi infantili e di un altro disturbo convulsivo chiamato &#8220;sindrome di Lennox-Gastaut&#8221;. Questo studio ha identificato oltre 300 alterazioni geniche de novo (non ereditate da nessuno dei due genitori) in 9 geni, tra cui 2 pazienti con varianti in <i><br \/>\n  <em>SCN2A<\/em><br \/>\n<\/i>. Sono necessarie ulteriori ricerche e informazioni per determinare l&#8217;associazione tra <i><br \/>\n  <em>SCN2A<\/em><br \/>\n<\/i> e la sindrome di Lennox-Gastaut.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutazioni de novo nelle encefalopatie epilettiche classiche Articolo di ricerca originale del Consorzio Epi4K et al. (2013). Leggete l&#8217;articolo qui. Sono stati sequenziati gli esomi (l&#8217;1% dell&#8217;intero genoma) di 264 &#8220;trii&#8221; (bambino ed entrambi i genitori) per cercare una causa genetica degli spasmi infantili e di un altro disturbo convulsivo chiamato &#8220;sindrome di Lennox-Gastaut&#8221;. Questo [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48717"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48717"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48717\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48717"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}