{"id":48716,"date":"2019-09-27T08:45:27","date_gmt":"2019-09-27T12:45:27","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48716-2\/"},"modified":"2019-09-27T08:45:27","modified_gmt":"2019-09-27T12:45:27","slug":"48716-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/pacs1\/48716-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutazioni ricorrenti de novo in PACS1 causano una migrazione difettosa della cresta cranica-neurale e definiscono una sindrome di disabilit\u00e0 intellettiva riconoscibile<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di J.H. Schuurs-Hoeijmakers <em>et al. <\/em>(2012).<\/p>\n<p>Leggi <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/23159249\">qui<\/a> l&#8217;abstract.<\/p>\n<p>I ricercatori hanno analizzato il materiale genetico di oltre 5.000 persone con disabilit\u00e0 intellettiva. Di questi 5.000, due sono stati identificati per avere una disabilit\u00e0 intellettiva, differenze simili nei tratti del viso, disposizioni amichevoli e un&#8217;alterazione del gene PACS1. Il sequenziamento dell&#8217;intero esoma di queste persone e dei loro genitori ha dimostrato che il cambiamento non \u00e8 stato trasmesso da nessuno dei due genitori. Questi risultati suggeriscono che potrebbe esistere una sindrome di disabilit\u00e0 intellettiva identificabile associata ad alterazioni del gene PACS1.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutazioni ricorrenti de novo in PACS1 causano una migrazione difettosa della cresta cranica-neurale e definiscono una sindrome di disabilit\u00e0 intellettiva riconoscibile Articolo di ricerca originale di J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2012). Leggi qui l&#8217;abstract. I ricercatori hanno analizzato il materiale genetico di oltre 5.000 persone con disabilit\u00e0 intellettiva. Di questi 5.000, due sono stati identificati [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":49621,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48716"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48716"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48716\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49621"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48716"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}