{"id":48715,"date":"2019-09-26T10:31:54","date_gmt":"2019-09-26T14:31:54","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48715-2\/"},"modified":"2019-09-26T10:31:54","modified_gmt":"2019-09-26T14:31:54","slug":"48715-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/hnrnph2\/48715-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Varianti in HNRNPH2<\/em> sul cromosoma X sono associate a un disturbo del neurosviluppo nelle femmine<\/strong><\/h2>\n

Articolo di ricerca originale di J.M. Bain et al<\/em>. (2016)<\/p>\n

Leggi qui<\/a> l’abstract.<\/p>\n

Utilizzando il sequenziamento dell’intero esoma di quasi 5.000 maschi e femmine, i ricercatori sono stati in grado di identificare sei femmine con alterazioni nel gene HNRNPH2 <\/em>che \u00e8 strettamente associato allo sviluppo. Il gene HNRNPH2 si trova sul cromosoma X; un cromosoma X insieme a un cromosoma Y determinano che la persona sar\u00e0 di sesso maschile. I maschi con questa alterazione genetica (che hanno solo una copia del cromosoma X) possono essere troppo gravemente colpiti per sopravvivere oltre il primo sviluppo embrionale. Di et\u00e0 compresa tra i 2 e i 34 anni, tutte le sei femmine identificate presentano alterazioni genetiche non riscontrabili in nessuno dei genitori e presentano disabilit\u00e0 intellettiva o ritardo nello sviluppo, basso tono muscolare e differenze nei tratti del viso. Sono state osservate altre caratteristiche cliniche, come indicato di seguito.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caratteristiche cliniche osservate<\/strong><\/td>\nNumero di individui con caratteristica (su 6)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Ritardo nello sviluppo\/disabilit\u00e0 intellettiva<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Perdita di un’abilit\u00e0 o di una funzione acquisita (regressione dello sviluppo)<\/td>\n4\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Disturbo dello spettro autistico (ASD)<\/td>\n3\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Disturbo da deficit di attenzione e iperattivit\u00e0<\/td>\n2\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Altre caratteristiche\/diagnosi psichiatriche (come ansia, aggressivit\u00e0)<\/td>\n3\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Convulsioni<\/td>\n3\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Debolezza muscolare (ipotonia)<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Spasmi muscolari (ipertonia)<\/td>\n1\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Testa anormalmente piccola a causa di uno sviluppo cerebrale scorretto (microcefalia)<\/td>\n2\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Sottili differenze nei tratti fisici (dismorfismi), labbra carnose, bocca larga, palato molto arcuato<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
anomalie scheletriche (come bassa statura, curvatura della colonna vertebrale, piedi piatti)<\/td>\n4\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Problemi gastrointestinali o di crescita<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Problemi cardiaci<\/td>\n2\/6<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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