{"id":48712,"date":"2019-09-25T13:39:01","date_gmt":"2019-09-25T17:39:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48712-2\/"},"modified":"2019-09-25T13:39:01","modified_gmt":"2019-09-25T17:39:01","slug":"48712-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48712-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Fenotipo comportamentale in cinque persone con mutazioni de novo nel gene GRIN2B<\/strong><\/h2>\n

Articolo di ricerca originale di I. Freunscht et al.<\/em> (2013)<\/p>\n

Leggete l’articolo qui<\/a>.<\/p>\n

I ricercatori hanno utilizzato dei questionari per sviluppare i profili comportamentali di cinque bambini e adolescenti con alterazioni del gene GRIN2B. Tutti e cinque avevano un certo livello di disabilit\u00e0 intellettiva (ID), da lieve a grave. Quattro dei cinque camminavano all’et\u00e0 di circa 2 anni, mentre uno camminava verso i 3 anni. Nessuno dei cinque partecipanti allo studio aveva una storia di crisi epilettiche, sebbene tre avessero una storia di EEG anormali.<\/p>\n

I ricercatori hanno utilizzato i dati della Developmental Behavior Checklist compilata dai genitori e dagli insegnanti dei bambini. Gli autori hanno concluso che “sebbene il dismorfismo facciale specifico e [birth defects] siano solitamente assenti nelle persone con alterazioni di GRIN2B, sembra esserci un [pattern of features] comportamento caratteristico che consiste in ID, iperattivit\u00e0, impulsivit\u00e0 e distraibilit\u00e0”. Comportamenti stereotipati e stimolanti, problemi di sonno e un comportamento sociale amichevole ma senza limiti sembrano essere caratteristiche associate”.<\/p>\n

Le alterazioni del gene GRIN2B sono ora riconosciute come causa di disabilit\u00e0 intellettiva. Si ritiene che le alterazioni di questo gene si verifichino in circa lo 0,5% – 1% delle persone con ID. Sebbene la disabilit\u00e0 intellettiva sia stata associata ad alterazioni di questo gene, sono state raccolte poche informazioni sulle abilit\u00e0 di vita e su altre aree di forza e debolezza nei bambini con questa alterazione genetica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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