{"id":48710,"date":"2019-09-25T10:45:16","date_gmt":"2019-09-25T14:45:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48710-2\/"},"modified":"2019-09-25T10:45:16","modified_gmt":"2019-09-25T14:45:16","slug":"48710-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48710-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Il sequenziamento mirato multiplex identifica i geni mutati ricorrenti nei disturbi dello spettro autistico<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di B.K. O&#8217;Roak <em>et al<\/em>. (2012)<\/p>\n<p>Leggi <a href=\"http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/23160955\">qui<\/a> l&#8217;abstract.<\/p>\n<p>Gli autori di questo studio hanno utilizzato il materiale genetico di 2.446 persone della Simon Simplex Collection (SSC) per cercare 44 geni che sono stati associati all&#8217;autismo. Il SSC comprende bambini con autismo e disabilit\u00e0 intellettiva. Questo studio ha identificato oltre 100 nuovi geni candidati correlati al ritardo dello sviluppo, alla disabilit\u00e0 intellettiva e\/o alle caratteristiche dell&#8217;autismo. Mutazioni in due soli geni &#8211; CHD8 e NTNG1 &#8211; sono state riscontrate in pi\u00f9 di una persona e ulteriori analisi di sei geni specifici (FOXP1, GRIN2B, LAMC3, SCN1A, FOXP2 e GRIN2A) hanno trovato ulteriori mutazioni in tre dei geni &#8211; GRIN2B, LAMC3 e SCN1A &#8211; suggerendo che ci sono molte cause genetiche diverse di autismo e disabilit\u00e0 intellettiva.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Il sequenziamento mirato multiplex identifica i geni mutati ricorrenti nei disturbi dello spettro autistico Articolo di ricerca originale di B.K. O&#8217;Roak et al. (2012) Leggi qui l&#8217;abstract. Gli autori di questo studio hanno utilizzato il materiale genetico di 2.446 persone della Simon Simplex Collection (SSC) per cercare 44 geni che sono stati associati all&#8217;autismo. Il [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48710"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48710"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48710\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48710"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}