{"id":48705,"date":"2019-09-23T11:31:19","date_gmt":"2019-09-23T15:31:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48705-2\/"},"modified":"2019-09-23T11:31:19","modified_gmt":"2019-09-23T15:31:19","slug":"48705-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48705-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Mutazioni troncanti de novo nel gene dell’attaccamento cinetocoro-microtubuli CHAMP1<\/em> causano disabilit\u00e0 intellettiva sindromica<\/strong><\/h2>\n

Articolo di ricerca originale di B. Isidor et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Leggi qui<\/a> l’abstract.<\/p>\n

Cambiamenti nel gene CHAMP1<\/em> possono essere associati a una rara forma di disabilit\u00e0 intellettiva con disturbi del linguaggio. Gli autori di questo studio hanno trovato sei bambini con alterazioni del gene CHAMP1<\/em>. In tutti i casi, le modifiche erano de novo, ovvero non si trovavano in nessuno dei due genitori. Cambiamenti nella struttura e nella funzione del gene CHAMP1 <\/em>alterano la sua capacit\u00e0 di lavorare con altri geni cruciali, compromettendo funzioni critiche dello sviluppo. Sebbene le alterazioni genetiche di CHAMP1<\/em> fossero diverse in ciascuno dei sei bambini, tutti e sei presentano caratteristiche fisiche e livelli di ritardo nello sviluppo e\/o disabilit\u00e0 intellettiva simili. I risultati dei ricercatori sono riassunti nella tabella seguente.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caratteristica<\/strong><\/td>\nNumero di bambini colpiti (su 6)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Ritardo nello sviluppo\/disabilit\u00e0 intellettiva<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Fallimento nel prosperare<\/td>\n2\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Ritardo nella deambulazione<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Ritardo nel parlare<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Capacit\u00e0 di parlare molto limitate o assenti<\/td>\n6\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Problemi di comportamento<\/td>\n3\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Convulsioni<\/td>\n1\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Anomalie scheletriche<\/td>\n5\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Anomalie facciali<\/td>\n5\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Anomalie oculari<\/td>\n5\/6<\/td>\n<\/tr>\n
Difficolt\u00e0 di alimentazione<\/td>\n3\/6<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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