{"id":48701,"date":"2019-09-25T08:32:06","date_gmt":"2019-09-25T12:32:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48701-2\/"},"modified":"2019-09-25T08:32:06","modified_gmt":"2019-09-25T12:32:06","slug":"48701-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48701-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Il sequenziamento mirato multiplex identifica i geni mutati ricorrenti nei disturbi dello spettro autistico<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di B.J. O&#8217;Roak <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Leggi <a href=\"http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/23160955\">qui<\/a> l&#8217;abstract.<\/p>\n<p>Gli autori di questo studio hanno utilizzato il materiale genetico di 2.446 persone della Simon Simplex Collection (SSC) per cercare 44 geni che sono stati associati all&#8217;autismo. Il SSC comprende bambini con autismo e disabilit\u00e0 intellettiva. Questo studio ha identificato 27 alterazioni geniche de novo (non ereditate da un genitore) in 16 geni, tra cui 3 pazienti con varianti in DYRK1A che sono stati osservati avere dimensioni della testa significativamente pi\u00f9 piccole (microcefalia). Ci\u00f2 indica che le alterazioni del gene <em>DYRK1A <\/em>possono essere correlate alla regolazione della crescita cerebrale, nonch\u00e9 all&#8217;autismo e\/o ai ritardi nello sviluppo.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Il sequenziamento mirato multiplex identifica i geni mutati ricorrenti nei disturbi dello spettro autistico Articolo di ricerca originale di B.J. O&#8217;Roak et al. (2012). Leggi qui l&#8217;abstract. Gli autori di questo studio hanno utilizzato il materiale genetico di 2.446 persone della Simon Simplex Collection (SSC) per cercare 44 geni che sono stati associati all&#8217;autismo. Il [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48701"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48701"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48701\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48701"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}