{"id":48699,"date":"2019-09-24T09:01:15","date_gmt":"2019-09-24T13:01:15","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48699-2\/"},"modified":"2019-09-24T09:01:15","modified_gmt":"2019-09-24T13:01:15","slug":"48699-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/ctbp1\/48699-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Una mutazione ricorrente de novo di CTBP1 <\/em>\u00e8 associata a ritardo dello sviluppo, ipotonia, atassia e difetti dello smalto dei denti<\/strong><\/h2>\n

Articolo di ricerca originale di D.B. Beck et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Leggi qui<\/a> l’abstract.<\/p>\n

I ricercatori hanno eseguito il sequenziamento dell’intero esoma su persone affette da disturbi dello sviluppo neurologico e sui loro genitori. Hanno trovato quattro persone con un’alterazione del gene CTBP1<\/em>. Il gene CTBP1<\/em> ha un ruolo critico nella regolazione e nel coordinamento dello sviluppo. Le quattro persone presentavano caratteristiche cliniche simili, suggerendo che il CTBP1<\/em> possa essere collegato a queste caratteristiche. Le quattro persone, di et\u00e0 compresa tra gli 8 e i 20 anni, presentavano ritardi nello sviluppo e disabilit\u00e0 intellettiva, basso tono muscolare, problemi di coordinazione muscolare, difficolt\u00e0 a prendere peso e difetti dentali. Il gene CTBP1<\/em> non \u00e8 attualmente collegato ad alcuna diagnosi certa.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n
Caratteristiche cliniche osservate nei soggetti con alterazioni del gene CTBP1<\/em> <\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Caratteristiche del neurosviluppo<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Ritardo globale dello sviluppo<\/li>\n
  • Disabilit\u00e0 intellettiva<\/li>\n
  • Ritardo della funzione motoria<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Caratteristiche fisiche<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Aumento di peso lento<\/li>\n
  • Basso tono muscolare; debolezza muscolare<\/li>\n
  • Atassia (problemi a camminare, a stare in piedi, ecc.)<\/li>\n
  • Alcune differenze nei tratti del viso osservate<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Caratteristiche dentali<\/strong><\/td>\n\n
    \n
  • Difetti dello smalto<\/li>\n
  • Decolorazione<\/li>\n
  • Spaziatura dei denti<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

     <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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