{"id":48695,"date":"2019-09-23T10:50:54","date_gmt":"2019-09-23T14:50:54","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48695-2\/"},"modified":"2019-09-23T10:50:54","modified_gmt":"2019-09-23T14:50:54","slug":"48695-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/bcl11a\/48695-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>La microdelezione de novo di <em>BCL11A <\/em>\u00e8 associata a un grave disturbo del suono del parlato<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di B. Peter <em>et al.<\/em> (2014).<\/p>\n<p>Leggi <a href=\"https:\/\/onlinelibrary.wiley.com\/doi\/abs\/10.1002\/ajmg.a.36599\">qui<\/a> l&#8217;abstract.<\/p>\n<p>Il lavoro di precedenti ricercatori ha dimostrato che le delezioni della regione cromosomica 2p15p16.1, che comprende il  <em>BCL11A<\/em>  sono associati a caratteristiche quali scarsa crescita e bassa statura, differenze nei tratti del viso e dello scheletro, piccole dimensioni della testa, visione ridotta, basso tono muscolare, problemi renali, disabilit\u00e0 intellettiva, comportamenti autistici, problemi di linguaggio e di parola e disturbo da deficit di attenzione. Questo articolo riporta una persona in cui solo il gene <em>BCL11A<\/em> \u00e8 deleto e le cui caratteristiche possono suggerire quali caratteristiche sono specificamente associate a questo gene. La delezione di <em>BCL11A<\/em> di questa persona \u00e8 risultata essere de novo (non ereditata da nessuno dei due genitori). Come gli altri casi riportati, presenta un basso tono muscolare. Tuttavia, la sua disabilit\u00e0 intellettiva \u00e8 relativamente lieve, non presenta differenze nei tratti del viso e dello scheletro o problemi di crescita e le sue capacit\u00e0 verbali sono superiori alla media dei soggetti con delezione di <em>BCL11A<\/em>. Ha difficolt\u00e0 di articolazione e problemi di controllo della saliva, della masticazione e della deglutizione; ci\u00f2 pu\u00f2 essere causato da un basso tono muscolare. Ha anche una diagnosi di disturbo del linguaggio, in cui il cervello ha problemi a far muovere correttamente la bocca, le labbra e la lingua. Questo caso suggerisce che il gene <em>BCL11A<\/em> pu\u00f2 influenzare lo sviluppo delle capacit\u00e0 linguistiche e di linguaggio e pu\u00f2 avere un ruolo nello sviluppo cerebrale precoce e nel suo conseguente impatto sui problemi di linguaggio.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La microdelezione de novo di BCL11A \u00e8 associata a un grave disturbo del suono del parlato Articolo di ricerca originale di B. Peter et al. (2014). Leggi qui l&#8217;abstract. Il lavoro di precedenti ricercatori ha dimostrato che le delezioni della regione cromosomica 2p15p16.1, che comprende il BCL11A sono associati a caratteristiche quali scarsa crescita e [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":49620,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48695"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48695"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48695\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49620"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48695"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}