{"id":48694,"date":"2019-09-23T13:51:51","date_gmt":"2019-09-23T17:51:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48694-2\/"},"modified":"2019-09-23T13:51:51","modified_gmt":"2019-09-23T17:51:51","slug":"48694-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48694-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>L&#8217;aploinsufficienza di <em>CHD2 <\/em>\u00e8 associata a ritardo nello sviluppo, disabilit\u00e0 intellettiva, epilessia e problemi neurocomportamentali.<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di S. Ch\u00e9nier <em>et al.<\/em> (2014).<\/p>\n<p>Leggi <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/24834135\">qui<\/a> l&#8217;abstract.<\/p>\n<p>I ricercatori di questo studio descrivono 11 persone con alterazioni della <em>CHD2<\/em>, identificate in un gruppo di oltre 26.000 persone con autismo, disabilit\u00e0 intellettiva o ritardo nello sviluppo.<\/p>\n<p>Le modifiche genetiche in tutte le 11 persone erano de novo (non ereditate da nessuno dei due genitori). Tutti gli 11 avevano un disturbo epilettico iniziato nell&#8217;infanzia, presentavano una disabilit\u00e0 intellettiva da lieve a grave e vari ritardi, da un lieve ritardo nel linguaggio a ritardi gravi\/globali. Due degli 11 avevano anche una colonna vertebrale curva (scoliosi). Le risonanze magnetiche dell&#8217;encefalo di tutti gli 11 sono apparse normali.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>L&#8217;aploinsufficienza di CHD2 \u00e8 associata a ritardo nello sviluppo, disabilit\u00e0 intellettiva, epilessia e problemi neurocomportamentali. Articolo di ricerca originale di S. Ch\u00e9nier et al. (2014). Leggi qui l&#8217;abstract. I ricercatori di questo studio descrivono 11 persone con alterazioni della CHD2, identificate in un gruppo di oltre 26.000 persone con autismo, disabilit\u00e0 intellettiva o ritardo nello [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48694"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48694"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48694\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48694"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}