{"id":48693,"date":"2019-09-24T10:58:42","date_gmt":"2019-09-24T14:58:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48693-2\/"},"modified":"2019-09-24T10:58:42","modified_gmt":"2019-09-24T14:58:42","slug":"48693-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48693-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Le mutazioni in DDX3X<\/em> sono una causa comune di disabilit\u00e0 intellettiva inspiegabile, con effetti specifici per genere sulla segnalazione di Wnt<\/strong><\/h2>\n

Articolo di ricerca originale di Snijders Blok et al<\/em>. (2015).<\/p>\n

Leggi qui<\/a> l’abstract.<\/p>\n

Questo articolo considera l’effetto che le alterazioni del gene DDX3X hanno sulle caratteristiche comportamentali, di sviluppo e fisiche delle femmine. I partecipanti erano donne con disabilit\u00e0 intellettiva inspiegabile (ID). L’ID colpisce dall’1% al 3% della popolazione umana ed \u00e8 pi\u00f9 comunemente segnalata nei maschi che nelle femmine. La maggior parte delle alterazioni genetiche associate all’ID si verifica nei maschi. Tuttavia, i cambiamenti nel DDX3X <\/em>sono pi\u00f9 comunemente associati all’ID nelle donne. Questo studio ha identificato 38 femmine con alterazioni de novo (nuove) di DDX3X e ne ha analizzato le caratteristiche. La tabella seguente elenca le caratteristiche comuni osservate dai ricercatori:<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caratteristiche cliniche delle donne con un’alterazione del gene DDX3X<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nPercentuale (%)<\/td>\nNumero di individui con condizione<\/td>\n<\/tr>\n
Sviluppo<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Disabilit\u00e0 intellettiva o ritardo nello sviluppo<\/td>\n100<\/td>\n38\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Disabilit\u00e0 lieve o lieve-moderata<\/td>\n26<\/td>\n10\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Disabilit\u00e0 moderata o moderatamente grave<\/td>\n26<\/td>\n10\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Grave disabilit\u00e0<\/td>\n40<\/td>\n15\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Ritardo nello sviluppo<\/td>\n8<\/td>\n3\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Crescita<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Peso ridotto<\/td>\n32<\/td>\n12\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Microcefalia<\/td>\n32<\/td>\n12\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Neurologia<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Ipotonia<\/td>\n76<\/td>\n29\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Epilessia<\/td>\n16<\/td>\n6\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Disturbi del movimento (compresa la spasticit\u00e0)<\/td>\n45<\/td>\n17\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Problemi di comportamento<\/td>\n53<\/td>\n20\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Risonanza magnetica cerebrale<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Ipoplasia del corpo calloso<\/td>\n35<\/td>\n13\/37<\/td>\n<\/tr>\n
Malformazione corticale<\/td>\n11<\/td>\n4\/37<\/td>\n<\/tr>\n
Allargamento ventricolare<\/td>\n35<\/td>\n13\/37<\/td>\n<\/tr>\n
Altro<\/strong><\/em><\/td>\n<\/tr>\n
Anomalie della pelle<\/td>\n37<\/td>\n14\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Iperlassit\u00e0<\/td>\n37<\/td>\n14\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Problemi visivi<\/td>\n34<\/td>\n13\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Perdita dell’udito<\/td>\n8<\/td>\n3\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Labiopalatoschisi<\/td>\n8<\/td>\n3\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Pubert\u00e0 precoce<\/td>\n13<\/td>\n5\/38<\/td>\n<\/tr>\n
Scoliosi<\/td>\n11<\/td>\n4\/38<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

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