{"id":48690,"date":"2019-09-25T07:28:12","date_gmt":"2019-09-25T11:28:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48690-2\/"},"modified":"2019-09-25T07:28:12","modified_gmt":"2019-09-25T11:28:12","slug":"48690-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48690-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Il gene <em>DYRK1A<\/em> \u00e8 una causa di disabilit\u00e0 intellettiva sindromica con microcefalia grave ed epilessia<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di J.B. Courcet <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Leggi <a href=\"http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/23099646\">qui<\/a> l&#8217;abstract.<\/p>\n<p>Cambiamenti che interrompono DYRK1A<em> <\/em>sono stati osservati in precedenza in bambini con disabilit\u00e0 intellettiva, linguaggio assente o ritardato, microcefalia ed epilessia. Questo studio descrive due nuove persone che presentano alterazioni minori in DYRK1A, ma con caratteristiche molto simili ai bambini precedentemente descritti. Ci\u00f2 suggerisce che le variazioni di DYRK1A<em> <\/em>pu\u00f2 causare una serie di caratteristiche specifiche che includono disabilit\u00e0 intellettiva, testa pi\u00f9 piccola della media, crescita ritardata o rallentata ed epilessia. Inoltre, le persone con alterazioni di questo gene possono presentare ritardi nel linguaggio e sottili differenze nella forma dell&#8217;orecchio, spesso con un lobo poco sviluppato.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Il gene DYRK1A \u00e8 una causa di disabilit\u00e0 intellettiva sindromica con microcefalia grave ed epilessia Articolo di ricerca originale di J.B. Courcet et al. (2012). Leggi qui l&#8217;abstract. Cambiamenti che interrompono DYRK1A sono stati osservati in precedenza in bambini con disabilit\u00e0 intellettiva, linguaggio assente o ritardato, microcefalia ed epilessia. Questo studio descrive due nuove persone [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48690"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48690"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48690\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48690"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}