{"id":48689,"date":"2019-09-25T13:29:27","date_gmt":"2019-09-25T17:29:27","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48689-2\/"},"modified":"2019-09-25T13:29:27","modified_gmt":"2019-09-25T17:29:27","slug":"48689-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48689-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Delezione del cromosoma 12p del gene GRIN2B con fenotipo del neurosviluppo: Un caso clinico e una revisione della letteratura<\/strong><\/h2>\n

Articolo di ricerca originale di N. Mishra et al.<\/em> (2016)<\/p>\n

Leggi qui<\/a> l’abstract.<\/p>\n

Il gene GRIN2B svolge un ruolo importante nella formazione e nello sviluppo del cervello, pertanto le alterazioni di questo gene possono avere un impatto significativo sullo sviluppo e sull’attivit\u00e0 cerebrale del bambino. Gli autori hanno studiato un bambino con una perdita di funzione di GRIN2B <\/em>(il gene ha perso la capacit\u00e0 di svolgere una funzione normale), che non era presente in nessuno dei due genitori (de novo), e hanno confrontato le caratteristiche cliniche e le alterazioni genetiche di questo bambino con i casi studiati da altri ricercatori. Si trattava di un bambino di 3 anni con un ritardo globale dello sviluppo che influiva sulle sue capacit\u00e0 motorie e linguistiche. Presentava inoltre lievi differenze nei tratti del viso, una moderata disabilit\u00e0 intellettiva e debolezza muscolare. Non aveva precedenti di crisi epilettiche.<\/p>\n

Combinando le informazioni provenienti da altri casi di studio con le proprie, i ricercatori hanno riassunto gli effetti del GRIN2B <\/em>cambiamenti in 13 persone. Queste persone avevano un’et\u00e0 compresa tra i 2 e i 24 anni e nove di loro presentavano cambiamenti de novo con perdita di funzione. Queste nove persone presentavano caratteristiche cliniche simili a quelle del bambino oggetto di questo studio. Delle restanti quattro persone, tre hanno avuto un’infezione de novo. <\/em>guadagno di funzione GRIN2B <\/em>(il gene ha acquisito una funzione anomala) e uno aveva un GRIN2B <\/em>cambiamento ereditato dal padre. Queste quattro persone presentavano vari gradi di disabilit\u00e0 intellettiva, attivit\u00e0 cerebrale anomala (identificata dall’EEG), spasmi muscolari e crisi epilettiche. I ricercatori hanno osservato che la perdita di funzione di GRIN2B \u00e8 associata a un ritardo nello sviluppo, mentre l’acquisizione di funzione \u00e8 associata a un ritardo nello sviluppo. <\/em>cambiamenti sono stati associati all’epilessia. Entrambi i tipi di cambiamenti sono associati anche al disturbo dello spettro autistico e alla schizofrenia.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
<\/td>\nCaratteristiche osservate<\/strong><\/td>\nNumero di persone interessate<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Individui con mutazioni GRIN2B con perdita di funzione<\/strong><\/td>\nRitardo nello sviluppo (capacit\u00e0 motorie e di linguaggio)<\/td>\n7\/9<\/td>\n<\/tr>\n
Differenze nei tratti del viso<\/td>\n3\/9<\/td>\n<\/tr>\n
Problemi comportamentali<\/td>\n6\/9<\/td>\n<\/tr>\n
Debolezza muscolare (ipotonia)<\/td>\n2\/9<\/td>\n<\/tr>\n
Disabilit\u00e0 intellettiva (ID)<\/td>\n9\/9<\/p>\n

(3 ID lievi, 5 ID moderati, 1 ID gravi)<\/td>\n<\/tr>\n

Individui con mutazioni Gain-of-Function di GRIN2B<\/strong> e individui con “altra” mutazione di GRIN2B<\/strong><\/td>\nDisturbo convulsivo diagnosticato (sindrome di West)<\/td>\n3\/4<\/td>\n<\/tr>\n
Attivit\u00e0 cerebrale anomala (tramite EEG)<\/td>\n4\/4<\/td>\n<\/tr>\n
Disabilit\u00e0 intellettiva (ID)<\/td>\n4\/4<\/p>\n

(1 ID lieve, 3 ID grave)<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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