{"id":48688,"date":"2019-09-24T07:35:28","date_gmt":"2019-09-24T11:35:28","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48688-2\/"},"modified":"2019-09-24T07:35:28","modified_gmt":"2019-09-24T11:35:28","slug":"48688-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48688-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Il sequenziamento mirato multiplex identifica i geni mutati ricorrenti nei disturbi dello spettro autistico<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di B. O&#8217;Roak <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Leggi <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/23160955\">qui<\/a> l&#8217;abstract.<\/p>\n<p>I ricercatori hanno eseguito il sequenziamento dell&#8217;intero esoma sui membri di 209 famiglie (677 persone) che hanno partecipato alla Simons Simplex Collection della Fondazione Simons, che comprende bambini con autismo e disabilit\u00e0 intellettiva. Lo studio ha identificato oltre 100 nuovi geni che potrebbero essere correlati a ritardi nello sviluppo, disabilit\u00e0 intellettiva o caratteristiche dell&#8217;autismo. Inizialmente, sono state riscontrate alterazioni solo in due <em>geni -CHD8<\/em> e <em>NTNG1-<\/em> in pi\u00f9 di una persona. Ulteriori analisi di <em>FOXP1, GRIN2B, LAMC3, SCN1A, FOXP2<\/em> e <em>GRIN2A<\/em> hanno rilevato ulteriori alterazioni in <em>GRIN2B, LAMC3<\/em> e <em>SCN1A.<\/em> Nei campioni sono state identificate diverse alterazioni dannose de novo (non ereditate da nessuno dei due genitori) in <em>CHD8<\/em>, mentre non sono state identificate alterazioni dannose in oltre 3.000 campioni di controllo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Il sequenziamento mirato multiplex identifica i geni mutati ricorrenti nei disturbi dello spettro autistico Articolo di ricerca originale di B. O&#8217;Roak et al. (2012). Leggi qui l&#8217;abstract. I ricercatori hanno eseguito il sequenziamento dell&#8217;intero esoma sui membri di 209 famiglie (677 persone) che hanno partecipato alla Simons Simplex Collection della Fondazione Simons, che comprende bambini [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48688"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48688"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48688\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48688"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}