{"id":48684,"date":"2019-09-23T10:48:25","date_gmt":"2019-09-23T14:48:25","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48684-2\/"},"modified":"2019-09-23T10:48:25","modified_gmt":"2019-09-23T14:48:25","slug":"48684-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/bcl11a\/48684-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Malformazioni cerebrali in un paziente con delezione 2p16.1: Un affinamento del fenotipo in <em>BCL11A<\/em><\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di T. Balci <em>et al.<\/em> (2015).<\/p>\n<p>Leggi <a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1769721215000907\">qui<\/a> l&#8217;abstract.<\/p>\n<p>Studi precedenti condotti su 15 persone con piccole delezioni nel gene BCL11A<em> <\/em>gene hanno identificato una serie di caratteristiche comuni che includono disabilit\u00e0 intellettiva, ritardo nello sviluppo e dimensioni ridotte della testa. Le persone con le delezioni presentano anche delle differenze nei tratti del viso, come occhi stretti e larghi, una parte superiore del naso larga, un solco piatto e allungato tra il naso e il labbro superiore e orecchie grandi.<\/p>\n<p>Questo articolo presenta un caso di studio di un bambino di 3 anni a cui \u00e8 stato diagnosticato un ritardo nello sviluppo e differenze nei tratti del viso (fronte prominente, occhi sporgenti, ponte nasale rientrante, bocca e mento piccoli e labbro superiore sottile). Il test genetico ha identificato una delezione della regione 2p16.1 che comprende il gene BCL11A<em> <\/em>gene. Questa delezione non \u00e8 stata riscontrata in nessuno dei due genitori.<\/p>\n<p>I ricercatori concludono che, oltre ad essere associate alla disabilit\u00e0 intellettiva, al ritardo nello sviluppo e al disturbo dello spettro autistico, le alterazioni della BCL11A<em> <\/em>pu\u00f2 contribuire a differenze nella crescita e nello sviluppo del cervello. Queste differenze possono includere un sottosviluppo di strutture cerebrali come il corpo calloso (che collega le due met\u00e0 del cervello) e i gyri corticali (il modello di piegatura della struttura cerebrale).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Malformazioni cerebrali in un paziente con delezione 2p16.1: Un affinamento del fenotipo in BCL11A Articolo di ricerca originale di T. Balci et al. (2015). Leggi qui l&#8217;abstract. Studi precedenti condotti su 15 persone con piccole delezioni nel gene BCL11A gene hanno identificato una serie di caratteristiche comuni che includono disabilit\u00e0 intellettiva, ritardo nello sviluppo e [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":49620,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48684"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48684"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48684\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49620"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48684"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}