{"id":48683,"date":"2019-09-23T13:39:28","date_gmt":"2019-09-23T17:39:28","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48683-2\/"},"modified":"2019-09-23T13:39:28","modified_gmt":"2019-09-23T17:39:28","slug":"48683-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48683-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutazioni de novo nelle encefalopatie epilettiche classiche<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale dei ricercatori di Epi4K e EPGP.<\/p>\n<p>Leggete l&#8217;articolo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC3773011\/\">qui<\/a>.<\/p>\n<p>Gli esomi, che costituiscono l&#8217;1% del genoma, di 264 &#8220;trii&#8221; (un bambino con epilessia ed entrambi i genitori naturali) sono stati sequenziati per cercare una causa genetica degli spasmi infantili e di un altro disturbo convulsivo chiamato sindrome di Lennox-Gastaut. Questo studio ha trovato oltre 300 alterazioni geniche che non sono state ereditate da nessuno dei due genitori, tra cui un&#8217;alterazione della <em>CHD2<\/em> in un bambino. Questo bambino ha avuto crisi miocloniche a partire dall&#8217;et\u00e0 di 6 mesi e aveva un ritardo nello sviluppo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutazioni de novo nelle encefalopatie epilettiche classiche Articolo di ricerca originale dei ricercatori di Epi4K e EPGP. Leggete l&#8217;articolo qui. Gli esomi, che costituiscono l&#8217;1% del genoma, di 264 &#8220;trii&#8221; (un bambino con epilessia ed entrambi i genitori naturali) sono stati sequenziati per cercare una causa genetica degli spasmi infantili e di un altro disturbo [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48683"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48683"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48683\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48683"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}