{"id":48680,"date":"2019-09-18T14:25:14","date_gmt":"2019-09-18T18:25:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48680-2\/"},"modified":"2019-09-18T14:25:14","modified_gmt":"2019-09-18T18:25:14","slug":"48680-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48680-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>L&#8217;aploinsufficienza di <em>ARID1B<\/em>, un membro del complesso di rimodellamento della cromatina SWI\/SNF-A, \u00e8 una causa frequente di disabilit\u00e0 intellettiva<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di J. Hoyer <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Leggi <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/22405089\">qui<\/a> l&#8217;abstract.<\/p>\n<p>Quasi 2.000 persone in Germania sono state sottoposte a uno screening per verificare la presenza di piccole alterazioni nei loro cromosomi. In un bambino \u00e8 stata riscontrata una piccola delezione sul cromosoma 6. Questa delezione comprendeva cinque geni e <em>ARID1B<\/em> era uno di questi. Successivi test di ricerca condotti su oltre 800 bambini con ID hanno identificato <em>ARID1B<\/em> come un gene che causa la disabilit\u00e0 intellettiva, in particolare nelle persone che presentano una delezione 6q25.3. In nove bambini del gruppo di oltre 800 \u00e8 stata riscontrata la presenza di alterazioni di <em>ARID1B<\/em>. Di seguito sono riassunte le caratteristiche osservate in questi bambini.<\/p>\n<p>Tutti i nove bambini con alterazioni di <em>ARID1B<\/em> presentavano qualche tipo di ritardo nello sviluppo (ad esempio, alcuni camminavano pi\u00f9 tardi della media) ed erano pi\u00f9 bassi della media. La maggior parte aveva un basso tono muscolare (ipotonia), un ritardo nel parlare e sottili differenze nei tratti del viso. Alcuni avevano crisi epilettiche (3\/9), difetti cardiaci congeniti (2\/9), perdita dell&#8217;udito (1\/9), differenze cerebrali strutturali (3\/9) e\/o palatoschisi (1\/9).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>L&#8217;aploinsufficienza di ARID1B, un membro del complesso di rimodellamento della cromatina SWI\/SNF-A, \u00e8 una causa frequente di disabilit\u00e0 intellettiva Articolo di ricerca originale di J. Hoyer et al. (2012). Leggi qui l&#8217;abstract. Quasi 2.000 persone in Germania sono state sottoposte a uno screening per verificare la presenza di piccole alterazioni nei loro cromosomi. In un [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48680"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48680"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48680\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48680"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}