{"id":48674,"date":"2019-09-25T08:53:56","date_gmt":"2019-09-25T12:53:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48674-2\/"},"modified":"2019-09-25T08:53:56","modified_gmt":"2019-09-25T12:53:56","slug":"48674-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48674-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>L&#8217;utilit\u00e0 del sequenziamento dell&#8217;intero esoma nella pratica clinica di routine<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di A. Iglesias <em>et al.<\/em> (2014)<\/p>\n<p>Leggete l&#8217;articolo <a href=\"http:\/\/www.nature.com\/gim\/journal\/vaop\/ncurrent\/abs\/gim201458a.html\">qui<\/a>.<\/p>\n<p>In questo studio, 115 persone (per lo pi\u00f9 bambini, ma anche alcuni adulti) sono state valutate presso il Columbia University Medical Center e sono state sottoposte a test con il sequenziamento dell&#8217;intero esoma per identificare le cause di diversi problemi di salute (per esempio, difetti alla nascita, ritardi nello sviluppo, convulsioni, perdita dell&#8217;udito, differenze comportamentali, problemi cardiaci). Sono state effettuate diagnosi in 37 casi (32,2%), tra cui <strong>un <\/strong>partecipante che presentava un&#8217;alterazione del gene <em>DYRK1A <\/em>non ereditata da nessuno dei due genitori (de novo). Le alterazioni di questo gene sono state associate in passato a disabilit\u00e0 intellettiva e questo paziente presentava anche caratteristiche di una testa di dimensioni inferiori alla media (microcefalia), dimensioni ridotte durante la gravidanza<em>(ritardo di crescita intrauterino<\/em>), sottili differenze nei tratti del viso <em>come ciglia lunghe e orecchie ruotate anteriormente<\/em>, oltre a un ritardo nello sviluppo.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>L&#8217;utilit\u00e0 del sequenziamento dell&#8217;intero esoma nella pratica clinica di routine Articolo di ricerca originale di A. Iglesias et al. (2014) Leggete l&#8217;articolo qui. In questo studio, 115 persone (per lo pi\u00f9 bambini, ma anche alcuni adulti) sono state valutate presso il Columbia University Medical Center e sono state sottoposte a test con il sequenziamento dell&#8217;intero [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48674"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48674"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48674\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48674"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}