{"id":48670,"date":"2019-09-24T09:36:03","date_gmt":"2019-09-24T13:36:03","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48670-2\/"},"modified":"2019-09-24T09:36:03","modified_gmt":"2019-09-24T13:36:03","slug":"48670-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48670-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Sequenziamento diagnostico dell’esoma in persone con disabilit\u00e0 intellettiva grave<\/strong><\/h2>\n

Articolo di ricerca originale di J. de Ligt et al.<\/em> (2012).<\/p>\n

Leggete l’articolo qui<\/a>.<\/p>\n

I ricercatori hanno eseguito il sequenziamento dell’esoma su 100 persone con disabilit\u00e0 intellettiva grave e sui loro genitori non affetti da disabilit\u00e0. L’obiettivo dello studio era identificare una causa genetica per la diagnosi di disabilit\u00e0 intellettiva. In altre 765 persone con disabilit\u00e0 intellettiva, i ricercatori hanno effettuato ulteriori analisi su cinque geni che sono stati associati alla disabilit\u00e0<\/em> intellettiva – CTNNB1<\/em> e anche DYNC1H1, GATAD2B, ASH11<\/em> e KIFSC<\/em>.<\/p>\n

In tre persone sono state riscontrate alterazioni in CTNNB1. <\/em>Due di loro presentavano alterazioni de novo (non ereditate da nessuno dei due genitori). L’eredit\u00e0 della terza persona era sconosciuta, perch\u00e9 i genitori non erano disponibili per il test. Tutte e tre le persone avevano una grave disabilit\u00e0 intellettiva, un linguaggio assente o molto limitato, una testa di dimensioni inferiori alla media e un tono muscolare ridotto, che limitava la loro capacit\u00e0 di camminare. I ricercatori hanno notato che il sequenziamento dell’esoma ha portato alla diagnosi di circa il 16% delle persone del loro campione.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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