{"id":48661,"date":"2019-09-25T08:50:16","date_gmt":"2019-09-25T12:50:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48661-2\/"},"modified":"2019-09-25T08:50:16","modified_gmt":"2019-09-25T12:50:16","slug":"48661-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48661-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Sequenziamento clinico dell&#8217;intero esoma per la diagnosi di disturbi mendeliani<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di Y. Yang <em>et al.<\/em> (2013).<\/p>\n<p>Leggete l&#8217;articolo <a href=\"http:\/\/www.nejm.org\/doi\/full\/10.1056\/NEJMoa1306555\">qui<\/a>.<\/p>\n<p>In questo studio \u00e8 stato utilizzato un test chiamato sequenziamento dell&#8217;intero esoma per cercare le cause genetiche di ritardi nello sviluppo, disabilit\u00e0 intellettive e differenze neurologiche inspiegabili in 250 bambini. Di questi 250 bambini, circa il 25% \u00e8 stato identificato come portatore di un&#8217;alterazione genetica che spiegava la diagnosi, tra cui un bambino con disabilit\u00e0 intellettiva e autismo che presentava un&#8217;alterazione del gene <em>DYRK1A <\/em>non ereditata da nessuno dei due genitori (de novo).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Sequenziamento clinico dell&#8217;intero esoma per la diagnosi di disturbi mendeliani Articolo di ricerca originale di Y. Yang et al. (2013). Leggete l&#8217;articolo qui. In questo studio \u00e8 stato utilizzato un test chiamato sequenziamento dell&#8217;intero esoma per cercare le cause genetiche di ritardi nello sviluppo, disabilit\u00e0 intellettive e differenze neurologiche inspiegabili in 250 bambini. Di questi [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48661"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48661"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48661\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48661"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}