{"id":48660,"date":"2019-09-20T14:41:54","date_gmt":"2019-09-20T18:41:54","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/delezione-1q21-1\/48660-2\/"},"modified":"2019-09-20T14:41:54","modified_gmt":"2019-09-20T18:41:54","slug":"48660-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/delezione-1q21-1\/48660-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Fenotipo clinico della variante ricorrente del numero di copie 1q21.1<\/strong><\/h2>\n

Articolo di ricerca originale di Bernier R. et al<\/em>. (2016).<\/p>\n

Leggete l’articolo qui<\/a>.<\/p>\n

Leggete la copertura giornalistica<\/a> dell’articolo qui.<\/p>\n

In questo articolo si parla della cosiddetta variante del numero di copie 1q21.1 (CNV). Questa CNV pu\u00f2 essere una delezione o una duplicazione di una porzione del cromosoma 1. (cio\u00e8, pu\u00f2 esserci materiale genetico mancante o in pi\u00f9 nella parte 1q21.1 del cromosoma 1). La CNV 1q21.1 interessa solitamente sette geni. \u00c8 correlata a una serie di differenze mediche e comportamentali, per cui le famiglie e i medici hanno difficolt\u00e0 a prevedere l’effetto di una CNV 1q21.1 su una persona. Questo studio ha preso in esame 19 persone con la delezione 1q21.1, 19 con la duplicazione e 23 familiari che non presentano la CNV. L’obiettivo era capire meglio come la delezione o duplicazione 1q21.1 influisca sulla salute e sullo sviluppo di una persona.<\/p>\n

Lo studio (che ha ricevuto il sostegno di Simons Searchlight<\/span> quando si chiamava Simons VIP) si \u00e8 posto l’obiettivo di misurare le differenze tra le persone con una CNV 1q21.1. Le famiglie che hanno partecipato allo studio hanno condiviso con i ricercatori informazioni mediche e familiari. Anche i partecipanti con la CNV 1q21.1 e i loro familiari hanno effettuato le stesse valutazioni. Queste valutazioni hanno testato il quoziente intellettivo, la memoria, il comportamento, le capacit\u00e0 motorie e la funzione neurologica. I partecipanti sono stati anche valutati per eventuali sintomi psichiatrici e di autismo. Le persone con una CNV 1q21.1 hanno mostrato differenze nelle funzioni motorie e cognitive e nelle dimensioni della testa.<\/p>\n

Persone con delezione 1q21.1 <\/strong><\/p>\n

Le persone con una delezione 1q21.1 hanno avuto problemi nell’emettere particolari suoni o nell’elaborare determinate parole. Avevano anche problemi con la motricit\u00e0 fine e generale. Il QI medio verbale e non verbale delle persone con la delezione era circa uguale a quello medio (90-110) delle persone normali.<\/p>\n

I tipi di disturbi psichiatrici pi\u00f9 comuni riscontrati sono stati i disturbi dell’umore e dell’ansia (26%). La maggior parte delle persone con una delezione 1q21.1 non soddisfa i criteri per una diagnosi di disturbo dello spettro autistico. Altri problemi medici riscontrati nelle persone con la delezione sono stati convulsioni (18%), perdita dell’udito (17%), basso tono muscolare (33%), tremori (44%), riflessi estremi (35%), cataratta (33%) e problemi cardiaci, tra cui differenze nel ritmo cardiaco e difetti cardiaci congeniti (33%). Alcune delle caratteristiche fisiche riscontrate sono le dimensioni ridotte della testa (22%) e la bassa statura (50%).<\/p>\n

I bambini con una delezione 1q21.1 tendono ad avere:<\/p>\n