{"id":48658,"date":"2019-09-18T15:03:13","date_gmt":"2019-09-18T19:03:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48658-2\/"},"modified":"2019-09-18T15:03:13","modified_gmt":"2019-09-18T19:03:13","slug":"48658-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48658-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutazioni troncanti de novo in <em>ASXL3<\/em> sono associate a un nuovo fenotipo clinico con somiglianze con la sindrome di Bohring-Opitz<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di M.N. Bainbridge <em>et al.<\/em> (2013).<\/p>\n<p>Leggete l&#8217;articolo <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC3707024\/\">qui<\/a>.<\/p>\n<p>Questo articolo confronta quattro bambini con alterazioni del gene <em>ASXL3<\/em> con bambini con sindrome di Bohring-Opitz. La sindrome di Bohring-Opitz \u00e8 tipicamente causata da alterazioni di un altro gene, ASXL1. I ricercatori ritengono ora che i due geni possano avere ruoli simili nella crescita e nello sviluppo.<\/p>\n<p>Le due condizioni genetiche hanno molte caratteristiche in comune, tra cui dimensioni ridotte durante la gravidanza (IUGR) e ridotte alla nascita, difficolt\u00e0 di alimentazione nella prima infanzia, crescita lenta, differenze nella posizione delle dita (che possono apparire piegate verso l&#8217;esterno, anzich\u00e9 dritte), ritardo nello sviluppo con mancato raggiungimento delle tappe fondamentali e disabilit\u00e0 intellettiva. Un bambino con un&#8217;alterazione di <em>ASXL3<\/em> \u00e8 morto a 9 mesi di et\u00e0. Le alterazioni geniche in tutti e quattro i bambini con alterazioni di <em>ASXL3<\/em> erano de novo, cio\u00e8 non erano presenti in nessuno dei due genitori ed erano del tutto nuove nel bambino.<\/p>\n<p>Diverse caratteristiche specifiche della sindrome di Bohring-Opitz non sono state riscontrate nei bambini con alterazioni di <em>ASXL3<\/em>. Si tratta di problemi di flessione del gomito e del polso, di problemi di vista e di fusione precoce delle ossa del cranio che causano una forma diversa della testa. Nessuno dei quattro bambini dello studio presentava queste caratteristiche.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutazioni troncanti de novo in ASXL3 sono associate a un nuovo fenotipo clinico con somiglianze con la sindrome di Bohring-Opitz Articolo di ricerca originale di M.N. Bainbridge et al. (2013). Leggete l&#8217;articolo qui. Questo articolo confronta quattro bambini con alterazioni del gene ASXL3 con bambini con sindrome di Bohring-Opitz. La sindrome di Bohring-Opitz \u00e8 tipicamente [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48658"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48658"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48658\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48658"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}