{"id":48654,"date":"2019-09-23T11:36:05","date_gmt":"2019-09-23T15:36:05","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48654-2\/"},"modified":"2019-09-23T11:36:05","modified_gmt":"2019-09-23T15:36:05","slug":"48654-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48654-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutazioni de novo in <em>CHAMP1 <\/em>causano disabilit\u00e0 intellettiva con gravi disturbi del linguaggio<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di M. Hempel <em>et al.<\/em> (2015).<\/p>\n<p>Leggete l&#8217;articolo <a href=\"http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC4564986\/pdf\/main.pdf\">qui<\/a>.<\/p>\n<p>Utilizzando un test chiamato sequenziamento dell&#8217;intero esoma, gli autori hanno individuato cinque bambini con alterazioni del <em>CHAMP1<\/em> non presenti in nessuno dei genitori e del tutto nuove nel bambino. Tutti e cinque i bambini presentano disabilit\u00e0 intellettiva, gravi disturbi del linguaggio, sviluppo ritardato delle capacit\u00e0 motorie, debolezza muscolare e caratteristiche facciali atipiche, come l&#8217;aspetto a bocca aperta, le labbra a punta e la debolezza dei muscoli del viso. Il gene <em>CHAMP1<\/em> ha un ruolo importante nello sviluppo e le modifiche a questo gene possono avere un impatto su aspetti cruciali dello sviluppo, come lo sviluppo del cervello. Molti dei partecipanti allo studio erano stati precedentemente sottoposti a test genetici in relazione ad altre diagnosi, ma i risultati di tali test erano normali.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutazioni de novo in CHAMP1 causano disabilit\u00e0 intellettiva con gravi disturbi del linguaggio Articolo di ricerca originale di M. Hempel et al. (2015). Leggete l&#8217;articolo qui. Utilizzando un test chiamato sequenziamento dell&#8217;intero esoma, gli autori hanno individuato cinque bambini con alterazioni del CHAMP1 non presenti in nessuno dei genitori e del tutto nuove nel bambino. [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48654"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48654"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48654\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48654"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}