{"id":48652,"date":"2019-09-23T14:40:06","date_gmt":"2019-09-23T18:40:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48652-2\/"},"modified":"2019-09-23T14:40:06","modified_gmt":"2019-09-23T18:40:06","slug":"48652-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48652-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Delezione intragenica di CHD8<\/em> associata al disturbo dello spettro autistico<\/strong><\/h2>\n

Articolo di ricerca originale di E.S. Stolerman et al.<\/em> (2016).<\/p>\n

Leggi qui<\/a> l’abstract.<\/p>\n

Il lavoro presentato in questo articolo si aggiunge alle prove che le alterazioni del gene CHD8 possono svolgere un ruolo importante nell’autismo. I ricercatori descrivono le caratteristiche cliniche osservate in un bambino di 9 anni con un’alterazione de novo (non ereditata da nessuno dei due genitori) del gene CHD8. Gli investigatori hanno esaminato la sua storia medica, a partire da prima della nascita, e hanno generato una linea temporale che descrive in dettaglio i problemi identificati durante l’infanzia.<\/p>\n

L’anamnesi del bambino \u00e8 stata tipica: \u00e8 nato a termine e non ci sono state complicazioni prenatali o importanti complicazioni postnatali. I comportamenti tipici dello sviluppo, come il contatto visivo e l’interazione, sono continuati fino ai 9 mesi di et\u00e0. In quel periodo, il bambino ha smesso di avere un buon contatto visivo ed \u00e8 diventato irritabile, piangendo regolarmente. Presentava inoltre ritardi nelle tappe dello sviluppo. Per esempio, non si \u00e8 seduto prima dei 9 mesi e non ha iniziato a camminare prima dei 18 mesi. Una valutazione dell’udito a 23 mesi di et\u00e0 non ha evidenziato anomalie. A poco pi\u00f9 di 2 anni, \u00e8 stato notato che il suo linguaggio non progrediva in modo tipico e che le sue interazioni sociali includevano comportamenti aggressivi, scarso contatto visivo e comportamenti ripetitivi. Le caratteristiche comuni dell’alterazione CHD8 osservate in questo bambino includono problemi gastrointestinali, aumento delle dimensioni della testa e caratteristiche dismorfiche, mentre l’altezza, il peso e la circonferenza cranica erano normali per la sua et\u00e0.<\/p>\n

Gli autori forniscono un confronto tra questo bambino di 9 anni e altri 18 bambini e adulti con alterazioni della CHD8. Le tabelle seguenti elencano le caratteristiche riscontrate in ciascuna di queste 19 persone.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caratteristica<\/strong><\/td>\nPaziente<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\n1<\/strong><\/td>\n2<\/strong><\/td>\n3<\/strong><\/td>\n4<\/strong><\/td>\n5<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Il sesso<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nF<\/td>\nF<\/td>\nM<\/td>\n<\/tr>\n
Et\u00e0 (anni)<\/td>\n9<\/td>\n8<\/td>\n4<\/td>\n8<\/td>\n12<\/td>\n<\/tr>\n
Mutazione<\/td>\nSoppressione degli esoni 26-28<\/td>\nSciocchezze<\/td>\nCancellazione troncamento<\/td>\nSito di giunzione<\/td>\nFrameshift indel<\/td>\n<\/tr>\n
Eredit\u00e0<\/td>\nDe novo<\/td>\nDe novo<\/td>\nDe novo<\/td>\nDe novo<\/td>\nDe novo<\/td>\n<\/tr>\n
Ritardo nello sviluppo<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN\/D<\/td>\nY<\/td>\nN\/D<\/td>\n<\/tr>\n
Disabilit\u00e0 intellettiva<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
QI verbale<\/td>\nN\/D<\/td>\n20<\/td>\n90<\/td>\n47<\/td>\n60<\/td>\n<\/tr>\n
QI non verbale<\/td>\nN\/D<\/td>\n34<\/td>\n93<\/td>\n41<\/td>\n67<\/td>\n<\/tr>\n
L’autismo<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Macrocefalia<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Gastrointestinale<\/td>\nDiarrea, GERD, Esofagite eosinofila, Duodenite<\/td>\nCostipazione, dolore addominale<\/td>\nCostipazione<\/td>\nN\/D<\/td>\nDiarrea cronica<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caratteristica<\/strong><\/td>\nPaziente<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\n6<\/strong><\/td>\n7<\/strong><\/td>\n8<\/strong><\/td>\n9<\/strong><\/td>\n10<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Il sesso<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\n<\/tr>\n
Et\u00e0 (anni)<\/td>\n4<\/td>\n5<\/td>\n13<\/td>\n5<\/td>\n16<\/td>\n<\/tr>\n
Mutazione<\/td>\nSciocchezze<\/td>\nSciocchezze<\/td>\nCancellazione (3bp)<\/td>\nFrameshift<\/td>\nFrameshift<\/td>\n<\/tr>\n
Eredit\u00e0<\/td>\nDe novo<\/td>\nN\/D<\/td>\nDe novo<\/td>\nN\/D<\/td>\nN\/D<\/td>\n<\/tr>\n
Ritardo nello sviluppo<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Disabilit\u00e0 intellettiva<\/td>\nN<\/td>\nN<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
QI verbale<\/td>\n75<\/td>\n79<\/td>\n84<\/td>\n25<\/td>\n6<\/td>\n<\/tr>\n
QI non verbale<\/td>\n78<\/td>\n92<\/td>\n98<\/td>\n38<\/td>\n19<\/td>\n<\/tr>\n
L’autismo<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Macrocefalia<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Gastrointestinale<\/td>\nStitichezza cronica e feci molli<\/td>\nCostipazione, diarrea<\/td>\nNessuno<\/td>\nNessuno<\/td>\nNessuno<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caratteristica<\/strong><\/td>\nPaziente<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\n11<\/strong><\/td>\n12<\/strong><\/td>\n13<\/strong><\/td>\n14<\/strong><\/td>\n15<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Il sesso<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\n<\/tr>\n
Et\u00e0 (anni)<\/td>\n18<\/td>\nN\/D<\/td>\n6<\/td>\n7<\/td>\n17<\/td>\n<\/tr>\n
Mutazione<\/td>\nSciocchezze<\/td>\nMissenso<\/td>\nSciocchezze<\/td>\nMissenso<\/td>\nMissenso<\/td>\n<\/tr>\n
Eredit\u00e0<\/td>\nN\/D<\/td>\nN\/D<\/td>\nDe novo<\/td>\nEreditariet\u00e0 materna<\/td>\nEreditato paterno<\/td>\n<\/tr>\n
Ritardo nello sviluppo<\/td>\nN<\/td>\nN\/D<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN\/D<\/td>\n<\/tr>\n
Disabilit\u00e0 intellettiva<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN\/D<\/td>\nN<\/td>\n<\/tr>\n
QI verbale<\/td>\nN\/D<\/td>\nN\/D<\/td>\n27<\/td>\nN\/D<\/td>\n76<\/td>\n<\/tr>\n
QI non verbale<\/td>\nN\/D<\/td>\nN\/D<\/td>\n41<\/td>\nN\/D<\/td>\n95<\/td>\n<\/tr>\n
L’autismo<\/td>\nSchizofrenia<\/td>\nN\/D<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Macrocefalia<\/td>\nN\/D<\/td>\nN\/D<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nN<\/td>\n<\/tr>\n
Gastrointestinale<\/td>\nNessuno<\/td>\nN\/D<\/td>\nCostipazione, dischezia<\/td>\nNessuno<\/td>\nDiarrea, costipazione<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caratteristica<\/strong><\/td>\nPaziente<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\n16<\/strong><\/td>\n17<\/strong><\/td>\n18<\/strong><\/td>\n19<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Il sesso<\/td>\nF<\/td>\nM<\/td>\nM<\/td>\nF<\/td>\n<\/tr>\n
Et\u00e0 (anni)<\/td>\n15<\/td>\n13<\/td>\n11<\/td>\n41<\/td>\n<\/tr>\n
Mutazione<\/td>\nFrameshift<\/td>\nFrameshift<\/td>\nCancellazione singolo a.a.<\/td>\nFrameshift<\/td>\n<\/tr>\n
Eredit\u00e0<\/td>\nEreditariet\u00e0 materna<\/td>\nDe novo<\/td>\nSconosciuto<\/td>\nDe novo<\/td>\n<\/tr>\n
Ritardo nello sviluppo<\/td>\nY<\/td>\nN\/D<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Disabilit\u00e0 intellettiva<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
QI verbale<\/td>\n88<\/td>\nN\/D<\/td>\n68<\/td>\nN\/D<\/td>\n<\/tr>\n
QI non verbale<\/td>\n69<\/td>\nN\/D<\/td>\n79<\/td>\nN\/D<\/td>\n<\/tr>\n
L’autismo<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nN<\/td>\n<\/tr>\n
Macrocefalia<\/td>\nY<\/td>\nY<\/td>\nN<\/td>\nY<\/td>\n<\/tr>\n
Gastrointestinale<\/td>\nNessuno<\/td>\nCostipazione<\/td>\nCostipazione<\/td>\nGastropatia<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Delezione intragenica di CHD8 associata al disturbo dello spettro autistico Articolo di ricerca originale di E.S. Stolerman et al. (2016). Leggi qui l’abstract. Il lavoro presentato in questo articolo si aggiunge alle prove che le alterazioni del gene CHD8 possono svolgere un ruolo importante nell’autismo. I ricercatori descrivono le caratteristiche cliniche osservate in un bambino […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48652"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48652"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48652\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48652"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}