{"id":48639,"date":"2019-09-18T14:05:31","date_gmt":"2019-09-18T18:05:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48639-2\/"},"modified":"2019-09-18T14:05:31","modified_gmt":"2019-09-18T18:05:31","slug":"48639-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48639-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutazioni nel gene del complesso di rimodellamento della cromatina SWI\/SNF <em>ARID1B<\/em> causano la sindrome di Coffin-Siris<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di G.W. Santen <em>et al.<\/em> (2012).<\/p>\n<p>Leggi <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/22426309\">qui<\/a> l&#8217;abstract.<\/p>\n<p>Il gene <em>ARID1B<\/em> svolge un ruolo importante nello sviluppo precoce del cervello e nei normali processi cellulari. Sono state riscontrate alterazioni dannose nei bambini affetti dalla sindrome di Coffin-Siris (CSS), nonch\u00e9 nei bambini con un corpo calloso (parte del cervello che collega i due emisferi) sottosviluppato e nell&#8217;autismo. Il pi\u00f9 delle volte, i bambini con CSS presentano alterazioni in entrambe le copie del gene <em>ARID1B <\/em>. Nei casi descritti, solo una delle due copie di <em>ARID1B <\/em>\u00e8 risultata alterata. In questo studio, 2.000 bambini con disabilit\u00e0 intellettiva sono stati esaminati alla ricerca di alterazioni genetiche che potrebbero spiegare la loro disabilit\u00e0 intellettiva, e sono stati trovati tre bambini con delezioni, o pezzi mancanti, in una copia del gene <em>ARID1B<\/em>. Queste delezioni hanno causato problemi di funzionamento dei geni e quindi probabilmente hanno influito sullo sviluppo del cervello.<\/p>\n<p>In tutti e tre i bambini, la delezione non \u00e8 stata ereditata da nessuno dei genitori (de novo)<em>. <\/em>Presentavano caratteristiche simili ai bambini con CSS; tuttavia, sono state notate diverse differenze. Tutti e tre i bambini avevano un certo grado di disabilit\u00e0 intellettiva, ma non presentavano le tipiche anomalie della mano associate alla CSS nei bambini con alterazioni in entrambe le copie di <em>ARID1B<\/em>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutazioni nel gene del complesso di rimodellamento della cromatina SWI\/SNF ARID1B causano la sindrome di Coffin-Siris Articolo di ricerca originale di G.W. Santen et al. (2012). Leggi qui l&#8217;abstract. Il gene ARID1B svolge un ruolo importante nello sviluppo precoce del cervello e nei normali processi cellulari. Sono state riscontrate alterazioni dannose nei bambini affetti dalla [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48639"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48639"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48639\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48639"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}