{"id":48635,"date":"2019-06-19T13:57:42","date_gmt":"2019-06-19T17:57:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/storia-della-kdm5b-1\/"},"modified":"2019-06-19T13:57:42","modified_gmt":"2019-06-19T17:57:42","slug":"storia-della-kdm5b-1","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/kdm5b\/storia-della-kdm5b-1\/","title":{"rendered":"Storia della KDM5B #1"},"content":{"rendered":"<h3 style=\"text-align: center;\">Da parte di: Kristi, genitore di un bambino di 12 anni con un&#8217;alterazione genetica del KDM5B<\/h3>\n<p style=\"padding-left: 30px; text-align: center;\"><em>&#8220;Partecipate alla ricerca e annotate tutto ci\u00f2 che riguarda il vostro bambino&#8221;.<\/em><\/p>\n<h3>Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?<\/h3>\n<p>Tipico, litigano come cani e gatti. Eppure, si proteggono l&#8217;un l&#8217;altro ferocemente.<\/p>\n<h3>Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?<\/h3>\n<p>Ci piacciono i viaggi, la storia, il teatro, i concerti, gli eventi sportivi e i giochi di carte e da tavolo.<\/p>\n<h3>Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che la sua famiglia deve affrontare.<\/h3>\n<p>Entrambi i bambini sono stati adottati. Il nostro figlio maggiore ha un autismo ad alto funzionamento con molte fobie e ansia. Limita il nostro tempo all&#8217;esterno. Nostro figlio di 12 anni ha la modifica genetica KDM5B. Soffre di ansia e ha un carattere irascibile. Ha anche discalculia e disgrafia, oltre a diverse allergie alimentari. Il suo comportamento pu\u00f2 limitare e accorciare le nostre uscite.<\/p>\n<h3>Cosa fa sorridere il vostro bambino?<\/h3>\n<p>Entrambi i bambini hanno un cuore tenero. Quando rinunciano volentieri a qualcosa di proprio per aiutare qualcuno meno fortunato. Oppure, quando pensano e compiono atti di gentilezza a caso, mi fa sorridere ogni volta.<\/p>\n<h3>Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?<\/h3>\n<p>Mi piacerebbe avere maggiori informazioni su questa differenza genetica. Cosa sta facendo a mio figlio? Cosa possiamo fare per aiutarlo? Cosa possiamo fare per aiutare gli altri? Solo la ricerca pu\u00f2 rispondere a queste domande. Se non partecipo io, chi lo far\u00e0?<\/p>\n<h3>In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?<\/h3>\n<p>Il cambiamento genetico di mio figlio \u00e8 diverso da quello di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> (Q359X). Tuttavia, una maggiore conoscenza di questo gene non pu\u00f2 che essere utile.<\/p>\n<h3>Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un&#8217;alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/h3>\n<p>Partecipate alla ricerca e annotate tutto ci\u00f2 che riguarda il vostro bambino.<\/p>\n<h3>Qual \u00e8 la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?<\/h3>\n<p>Quali sono i sintomi che mio figlio presenta e che sono causati da questo gene?<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Da parte di: Kristi, genitore di un bambino di 12 anni con un&#8217;alterazione genetica del KDM5B &#8220;Partecipate alla ricerca e annotate tutto ci\u00f2 che riguarda il vostro bambino&#8221;. Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle? Tipico, litigano come cani e gatti. Eppure, si proteggono l&#8217;un l&#8217;altro ferocemente. 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