{"id":48632,"date":"2019-09-18T13:17:36","date_gmt":"2019-09-18T17:17:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48632-2\/"},"modified":"2019-09-18T13:17:36","modified_gmt":"2019-09-18T17:17:36","slug":"48632-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48632-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Mutazioni troncanti de novo in AHDC1<\/em> in persone con ritardo sindromico del linguaggio espressivo, ipotonia e apnea del sonno<\/strong><\/h2>\n

Rapporto di ricerca originale di F. Xia et al. <\/em>(2014).<\/p>\n

Leggete il rapporto qui<\/a>.<\/p>\n

Gli autori hanno utilizzato il sequenziamento dell’intero esoma per identificare quattro bambini, di et\u00e0 compresa tra 18 mesi e 11 anni, con alterazioni del gene AHDC1 <\/em>. \u00c8 importante notare l’ampia gamma di et\u00e0 dei bambini di questo studio. I bambini raggiungono varie tappe dello sviluppo a et\u00e0 diverse, per cui pu\u00f2 essere difficile fare confronti ampi tra gruppi di et\u00e0.<\/p>\n

Tre dei quattro bambini con alterazioni del gene AHDC1<\/em> hanno una storia di arresto della respirazione durante il sonno (apnea notturna). Tutti e quattro presentano un certo livello di disabilit\u00e0 intellettiva e\/o ritardo nello sviluppo, basso tono muscolare (ipotonia), mancata crescita, lievi differenze nei tratti del viso e un certo grado di difficolt\u00e0 nel parlare. Due bambini (di 18 mesi e 11 anni) sono stati valutati come non verbali, un bambino (di 4 anni) \u00e8 stato valutato come se parlasse due parole e un bambino (di 8 anni) \u00e8 stato valutato come verbale, avendo pronunciato le prime parole dopo l’et\u00e0 di 1 anno e ricevendo una terapia logopedica continua.<\/p>\n

Questo gruppo di caratteristiche cliniche non \u00e8 attualmente associato a una condizione diagnosticata. Le alterazioni di AHDC1<\/em> sono rare e i ricercatori ritengono che possano essere la causa delle caratteristiche osservate in queste persone. Con ulteriori ricerche e un maggior numero di dati provenienti dalle famiglie, si potr\u00e0 giungere a una conclusione pi\u00f9 solida su come le alterazioni di AHDC1<\/em> siano associate al ritardo dello sviluppo e ai problemi del sonno.<\/p>\n

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