{"id":48628,"date":"2019-06-18T08:32:29","date_gmt":"2019-06-18T12:32:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/la-storia-di-arianne\/"},"modified":"2019-06-18T08:32:29","modified_gmt":"2019-06-18T12:32:29","slug":"la-storia-di-arianne","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/la-storia-di-arianne\/","title":{"rendered":"La storia di Arianne"},"content":{"rendered":"

Da parte di: Neil, genitore di Arianne, una ragazza di 17 anni con un cambiamento genetico TBR1<\/h3>\n

Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?<\/h3>\n

Arianne ha ora 17 anni, non parla, non cammina e non \u00e8 addestrata al bagno. Le nostre figlie gemelle pi\u00f9 grandi hanno 22 anni e, quando sono a casa, giocano con lei e la aiutano a prendersi cura di lei.<\/p>\n

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?<\/h3>\n

La caratteristica pi\u00f9 sviluppata di Arianne \u00e8 il suo senso dell’umorismo, in particolare lo slapstick.<\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che la sua famiglia deve affrontare.<\/h3>\n

Fisicamente, l’assistenza necessaria 24 ore su 24 e 7 giorni su 7 e la possibilit\u00e0 di ricevere assistenza. Dal punto di vista psicologico, il confronto con altri bambini della sua et\u00e0 (effettivamente, quello che avrebbe potuto essere).<\/p>\n

Cosa fa sorridere il vostro bambino?<\/h3>\n

Si lascia andare a risate con programmi come Stanlio e Ollio e Home Alone. A volte ti guarda negli occhi, intensamente, come se sapesse cosa stai pensando.<\/p>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?<\/h3>\n

Abbiamo aspettato 17 anni per ottenere una diagnosi; in precedenza era stata raggruppata clinicamente come sindrome di Angelman.<\/p>\n

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?<\/h3>\n

Spero che sia utile.<\/p>\n

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?<\/h3>\n

Molto \u00e8 stato fatto in precedenza dai gruppi Angelman, ma nulla ancora in relazione a TBR1.<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/h3>\n

La mutazione \u00e8 de novo, non ereditaria. Se fossero stati gravemente colpiti come Arianne, i consigli non sarebbero stati compresi. Tutto ci\u00f2 che potete dare \u00e8 amore e attenzione.<\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?<\/h3>\n

Potrebbe essere modificato in futuro con l’uso di CRISPR, e dovrebbe avvenire nei primi 18 mesi per avere qualche effetto?<\/p>\n

C’\u00e8 qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?<\/h3>\n

Molto. Da quanto ho letto finora, lo spettro di gravit\u00e0 della mutazione TBR1 \u00e8 molto ampio, a seconda che sia completa o parziale. Arianne \u00e8 una cancellazione completa. Sarebbe bello parlare con altri che hanno un bambino TBR1.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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