“Non negate la situazione. Iniziate subito a cercare una terapia e un aiuto per vostro figlio”.<\/em><\/p>\n Sono migliori amici e si amano. Sono molto vicini.<\/p>\n Film, viaggi, andare a mangiare fuori, fare shopping, Disneyland, andare al parco in bicicletta…..<\/p>\n Brooke \u00e8 affetta da autismo con significativi ritardi nel linguaggio e nella comprensione.<\/p>\n Il suo carattere dolce… il suo sorriso….her atteggiamento amichevole.<\/p>\n Mi piacerebbe aiutare nostra figlia a essere la versione migliore di se stessa.<\/p>\n Maggiori informazioni possono solo aiutare a comprendere meglio questa sindrome.<\/p>\n Non molto. Ho conosciuto solo un altro bambino e i suoi sintomi erano molto pi\u00f9 gravi.<\/p>\n Non negate la situazione. Iniziate immediatamente la terapia e l’aiuto per vostro figlio.<\/p>\n Viviamo a Marin County, in California, e mia figlia Brooke ha una “duplicazione ARID1B”. A 15 mesi il suo pediatra si \u00e8 preoccupato quando non ha raggiunto alcune tappe fondamentali, come rispondere al suo nome e interagire con gli altri. Qualche mese dopo abbiamo effettuato una serie di esami nel reparto di neurologia pediatrica dell’UCSF. \u00c8 stato l\u00ec che hanno scoperto la duplicazione e le hanno diagnosticato l’autismo classico. Ora ha 7 anni. Abbiamo un’altra figlia che ha appena compiuto 6 anni ed \u00e8 neurotipica. Brooke presenta notevoli ritardi nello sviluppo intellettivo e disturbi del linguaggio. Frequenta una classe di educazione speciale k-2 e ogni anno migliora sempre di pi\u00f9. \u00c8 stata inserita nella musica e nell’arte, dove eccelle. \u00c8 anche inserita in una “classe di Zumba” e frequenta un corso di ginnastica con bambini “neurotipici”. Crediamo che possa avere anche l’ADHD, per la quale ha appena iniziato a prendere la guanfacina. Ho sentito che l’olio di CBD dovrebbe fare miracoli, ma il suo neurologo non pu\u00f2 raccomandarlo perch\u00e9 anche se la cannabis \u00e8 ora legale in California… la UCSF \u00e8 finanziata a livello federale e la cannabis non \u00e8 stata legalizzata in tutto il paese. Qualcuno ha avuto successo con la cannabis? Guanfacina? Brooke non soffre di epilessia o convulsioni. Non ha mai sofferto di problemi fisici, anzi \u00e8 piuttosto agile e il suo senso dell’equilibrio \u00e8 straordinario. A 5 anni ha imparato da sola ad andare in bicicletta in meno di 2 minuti. Brooke \u00e8 fortunata e non ha sofferto di nessuno dei problemi medici elencati nella sindrome ARID1B. Non ha mai avuto difficolt\u00e0 di alimentazione, problemi di udito o di vista, problemi cardiaci e renali… ecc. \u00c8 molto amichevole e non ha mai mostrato comportamenti aggressivi nonostante sia autistica. Ha un carattere dolce, ma \u00e8 decisamente maliziosa e ama “far arrabbiare le persone”. Qualsiasi commento o raccomandazione sarebbe molto apprezzato… grazie!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Da parte di: Jacqueline, Brooke, una bambina di 7 anni con un’alterazione genetica ARID1B “Non negate la situazione. Iniziate subito a cercare una terapia e un aiuto per vostro figlio”. Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle? Sono migliori amici e si amano. Sono molto vicini. Cosa fa la […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48627"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48627"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48627\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48627"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?<\/h3>\n
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?<\/h3>\n
Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che la sua famiglia deve affrontare.<\/h3>\n
Cosa fa sorridere il vostro bambino?<\/h3>\n
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?<\/h3>\n
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?<\/h3>\n
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?<\/h3>\n
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/h3>\n
C’\u00e8 qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?<\/h3>\n