{"id":48620,"date":"2019-09-18T13:09:29","date_gmt":"2019-09-18T17:09:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48620-2\/"},"modified":"2019-09-18T13:09:29","modified_gmt":"2019-09-18T17:09:29","slug":"48620-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48620-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"

Mutazioni troncanti de novo nel gene AHDC1<\/em> che codifica la proteina 1 contenente il motivo di legame del DNA con l’uncino AT sono associate a disabilit\u00e0 intellettiva e ritardo nello sviluppo<\/strong><\/h2>\n

Rapporto di ricerca originale di H. Yang et al.<\/em> (2015).<\/p>\n

Leggete il rapporto qui<\/a>.<\/p>\n

I ricercatori hanno analizzato 2.157 persone utilizzando il sequenziamento dell’intero esoma per identificare 7 persone con alterazioni nel gene AHDC1<\/em>. I cambiamenti erano “de novo”, cio\u00e8 non erano presenti in nessuno dei due genitori. Si ritiene che le alterazioni del gene AHDC1<\/em> disturbino lo sviluppo cerebrale e siano associate alla disabilit\u00e0 intellettiva. Le persone identificate dai ricercatori avevano un’et\u00e0 compresa tra i 2 e i 16 anni. Tutti avevano una significativa disabilit\u00e0 intellettiva o un ritardo nello sviluppo e, tra le altre caratteristiche cliniche, capacit\u00e0 verbali limitate o assenti. Queste caratteristiche sono riassunte di seguito.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Caratteristiche cliniche nei soggetti con un’alterazione del gene AHDC1<\/strong><\/td>\nNumero di individui con caratteristica<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Ritardo nello sviluppo\/disabilit\u00e0 intellettiva<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Capacit\u00e0 verbali limitate o assenti<\/strong><\/td>\n7\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Ipotonia (basso tono muscolare)<\/strong><\/td>\n6\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Differenze nei tratti del viso<\/strong><\/td>\n6\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Problemi di crescita attuali con o senza una storia di problemi di crescita<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Problemi comportamentali<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Anomalie strutturali dell’occhio (o degli occhi)<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Immagini cerebrali anomale<\/strong><\/td>\n5\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Problemi di sonno (ad es. apnea notturna, irrequietezza, difficolt\u00e0 a prendere e\/o mantenere il sonno, ecc.)<\/strong><\/td>\n4\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Diagnosi di disturbo dello spettro autistico (ASD)<\/strong><\/td>\n2\/7<\/td>\n<\/tr>\n
Convulsioni\/Attivit\u00e0 epilettica<\/strong><\/td>\n2\/7<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Mutazioni troncanti de novo nel gene AHDC1 che codifica la proteina 1 contenente il motivo di legame del DNA con l’uncino AT sono associate a disabilit\u00e0 intellettiva e ritardo nello sviluppo Rapporto di ricerca originale di H. Yang et al. (2015). Leggete il rapporto qui. I ricercatori hanno analizzato 2.157 persone utilizzando il sequenziamento dell’intero […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48620"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48620"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48620\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48620"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}