“Dobbiamo lavorare insieme e spingere per ottenere risposte. Questi bambini meritano la vita migliore che possiamo dare loro!”.<\/em><\/p>\n Ci piace fare escursioni, nuotare, fare attivit\u00e0 culturali e stare con la nostra famiglia!<\/p>\n Non si ottengono abbastanza strategie per aiutare i bisogni fisici di nostro figlio. Riteniamo che esistano soluzioni alternative per aiutare i bambini che hanno un tono muscolare misto.<\/p>\n Ha una personalit\u00e0 eccezionale! \u00c8 cos\u00ec divertente e intelligente!<\/p>\n A nostro figlio \u00e8 stato diagnosticato un CP lieve nell’aprile 2018 a 13 mesi. Abbiamo chiesto un secondo parere e non sono sicuri che si tratti di CP. Ci \u00e8 stata appena diagnosticata un’anomalia del gene CTNNB1, per la quale ci rivolgeremo al Dr. Zadeh del CHOC di Orange, CA, per ulteriori indicazioni. Credo che ci siano molti bambini a cui viene diagnosticata erroneamente la CP e che ci sia l’opportunit\u00e0 di fornire aiuto a tutti questi bambini. Inoltre, mi sono informata sulle terapie alternative per i bambini e mi chiedo se possiamo fare di pi\u00f9 per i nostri figli.<\/p>\n Credo che ci siano molti pi\u00f9 bambini che ne sono affetti ma che non ricevono una diagnosi a causa del costo del test. Molti bambini sul sito web dei genitori hanno figli sia con CP che con CTNNB1. Credo che se potessimo collaborare con i ricercatori di CP, creare un collegamento e magari proporre terapie alternative, la comunit\u00e0 scientifica ci ascolterebbe.<\/p>\n Credo che i genitori ne sappiano pi\u00f9 dei medici. Vedo che ci sono diversi livelli di competenza. Nostro figlio, dal punto di vista cognitivo, credo stia bene. \u00c8 un po’ indietro nel linguaggio, ma parla e capisce perfettamente quello che diciamo. Ha 18 mesi e sa identificare 9 parti del corpo. Gli ho fatto controllare gli occhi ad agosto e mi hanno detto che stanno benissimo. Non mi sembra che rientri nello stampo totale. Penso che le informazioni fornite ai genitori siano molto distorte, perch\u00e9 i bambini che sono stati testati appartengono a classi socioeconomiche pi\u00f9 elevate, il che distorce gli studi. Inoltre, come pu\u00f2 un gene anomalo influenzare il colore dei capelli? Se i genitori sono biondi, il bambino \u00e8 biondo, allora ha senso? Inoltre, mio figlio ha molti capelli.<\/p>\n Spingete per ottenere pi\u00f9 studi e pretendete pi\u00f9 risposte dai medici.<\/p>\n Sosterr\u00f2 uno studio in ogni modo possibile. Scriver\u00f2 all’organizzazione UCP perch\u00e9 ho un contatto con il presidente. Penso che se riuscissimo a ottenere il loro sostegno grazie al collegamento con CP, potremmo ottenere pi\u00f9 fondi. Penso che ci debba essere un modo per guarire il gene o per investire in strategie che cambino la vita di questi bambini.<\/p>\n Dobbiamo lavorare insieme e spingere per ottenere risposte. Questi bambini meritano la vita migliore che possiamo dar loro!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Da parte di: Kristen, genitore di Oliver, un bambino di 1 anno con un’alterazione genetica CTNNB1 “Dobbiamo lavorare insieme e spingere per ottenere risposte. Questi bambini meritano la vita migliore che possiamo dare loro!”. Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi? Ci piace fare escursioni, nuotare, fare attivit\u00e0 culturali e stare con la nostra famiglia! […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48616"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48616"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48616\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48616"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?<\/h3>\n
Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che la sua famiglia deve affrontare.<\/h3>\n
Cosa fa sorridere il vostro bambino?<\/h3>\n
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?<\/h3>\n
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?<\/h3>\n
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?<\/h3>\n
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/h3>\n
Qual \u00e8 la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?<\/h3>\n
C’\u00e8 qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?<\/h3>\n