{"id":48607,"date":"2019-09-18T11:32:41","date_gmt":"2019-09-18T15:32:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48607-2\/"},"modified":"2019-09-18T11:32:41","modified_gmt":"2019-09-18T15:32:41","slug":"48607-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48607-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong><em>ADNP<\/em> &#8211; Il gene dello sviluppo cerebrale emerge come forte candidato gene dell&#8217;autismo<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di Kate Yandell nella pubblicazione online <a href=\"https:\/\/www.spectrumnews.org\/\">Spectrum<\/a> della Fondazione Simons.<\/p>\n<p>Leggete l&#8217;articolo <a href=\"https:\/\/www.spectrumnews.org\/news\/brain-development-gene-emerges-as-strong-autism-candidate\/\">qui<\/a>.<\/p>\n<p>L&#8217;articolo illustra una ricerca sui bambini in cui sono state riscontrate alterazioni del gene <em>ADNP<\/em>. I principali messaggi da trarre sono i seguenti.<\/p>\n<p><strong>Il gene <em>ADNP<\/em>:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello<\/li>\n<li>Pu\u00f2 influire sui tratti del viso. (Dall&#8217;articolo: <em>&#8220;Le persone con mutazioni ADNP tendono ad avere capelli alti, fronte prominente e labbra superiori sottili&#8221;)<\/em>.<\/li>\n<li>Interagisce con un gruppo di geni chiamato complesso BAF<em> <\/em>, anch&#8217;esso oggetto di studio da parte dei ricercatori di <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/li>\n<li>\u00c8 associato a caratteristiche dell&#8217;autismo. Ma non tutti i bambini con un&#8217;alterazione dell&#8217;<em>ADNP<\/em> riceveranno una diagnosi formale di autismo. La maggior parte mostrer\u00e0 alcune caratteristiche.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Sebbene gli effetti delle diverse varianti di questo gene non siano ancora stati ben definiti, disponiamo di informazioni su diversi bambini le cui famiglie hanno contribuito alla ricerca.  <em>&#8220;Tra i 12 bambini &#8211; 7 maschi e 5 femmine &#8211; descritti finora, tutti presentano ritardi nello sviluppo, da lievi a gravi. Oltre all&#8217;autismo, questi bambini sembrano avere articolazioni troppo flessibili e un basso tono muscolare, sono inclini alle infezioni e hanno problemi di vista e gastrointestinali&#8221;.<\/em><\/p>\n<p>Poich\u00e9 abbiamo imparato solo da un piccolo numero di casi, \u00e8 importante che i nostri ricercatori studino un numero maggiore di bambini con alterazioni del gene <em>ADNP <\/em>. <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> vuole raccogliere queste informazioni per capire meglio quali caratteristiche sono associate alle alterazioni del gene <em>ADNP<\/em>. <strong>Per questo motivo \u00e8 importante che le famiglie che hanno figli con alterazioni del gene <em>ADNP<\/em> partecipino a <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/strong><\/p>\n<p>Con il contributo di informazioni da parte di altre famiglie, potremo iniziare a rispondere a domande come queste:<\/p>\n<ul>\n<li>Quale percentuale di bambini con un&#8217;alterazione dell&#8217;<em>ADNP<\/em> ha una diagnosi di autismo?<\/li>\n<li>Quali sono i problemi di salute pi\u00f9 comuni per questi bambini? Cosa sono le cose non comuni?<\/li>\n<li>Come possiamo adattare i piani educativi e le terapie per assicurarci che i bambini con questa alterazione genetica ricevano ci\u00f2 che \u00e8 meglio per loro?<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>ADNP &#8211; Il gene dello sviluppo cerebrale emerge come forte candidato gene dell&#8217;autismo Articolo di Kate Yandell nella pubblicazione online Spectrum della Fondazione Simons. Leggete l&#8217;articolo qui. L&#8217;articolo illustra una ricerca sui bambini in cui sono state riscontrate alterazioni del gene ADNP. I principali messaggi da trarre sono i seguenti. 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