{"id":48606,"date":"2019-09-18T13:51:24","date_gmt":"2019-09-18T17:51:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/48606-2\/"},"modified":"2019-09-18T13:51:24","modified_gmt":"2019-09-18T17:51:24","slug":"48606-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/48606-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Mutazioni in <em>ANKRD11<\/em> causano la sindrome di KBG, caratterizzata da disabilit\u00e0 intellettiva, malformazioni scheletriche e macrodontia.<\/strong><\/h2>\n<p>Articolo di ricerca originale di A. Sirmaci <em>et al.<\/em> (2011).<\/p>\n<p>Leggi <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/21782149\">qui<\/a> l&#8217;abstract.<strong>  <\/strong><\/p>\n<p>La sindrome di KBG \u00e8 caratterizzata da alcune differenze con i denti e le ossa. La maggior parte delle persone affette da questa sindrome presenta denti anteriori larghi e grandi, oltre a sottili differenze nella struttura ossea che possono comportare sottili differenze nei tratti del viso, differenze nelle ossa delle mani e un&#8217;altezza inferiore alla media. Alle persone affette da questa sindrome viene spesso diagnosticata una disabilit\u00e0 intellettiva e\/o un ritardo nello sviluppo. Alcune persone hanno una storia di crisi epilettiche.<\/p>\n<p>Per questo articolo, sono state identificate 10 famiglie con diagnosi di sindrome di KBG e disturbo dello spettro autistico, oltre a una disabilit\u00e0 intellettiva lieve o moderata. Esaminando i membri della famiglia con e senza i cambiamenti in <em>ANKRD11<\/em>, i ricercatori hanno potuto iniziare a fare associazioni tra questa modifica genetica e le caratteristiche condivise dalle persone con la modifica.<\/p>\n<p>Si sa poco della funzione cerebrale di <em>ANKRD11<\/em>, ma ricerche precedenti suggeriscono che un alto livello di attivit\u00e0 <em>legata ad ANKRD11<\/em> si verifica nel cervello. Gli autori concludono non solo che <em>ANKRD11<\/em> svolge un ruolo importante nello sviluppo e nella funzione della testa, del viso, dei denti, delle ossa e del cervello, ma anche che le alterazioni di <em>ANKRD11<\/em> sono una causa della sindrome di KBG.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutazioni in ANKRD11 causano la sindrome di KBG, caratterizzata da disabilit\u00e0 intellettiva, malformazioni scheletriche e macrodontia. Articolo di ricerca originale di A. Sirmaci et al. (2011). Leggi qui l&#8217;abstract. La sindrome di KBG \u00e8 caratterizzata da alcune differenze con i denti e le ossa. La maggior parte delle persone affette da questa sindrome presenta denti [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48606"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48606"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48606\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48606"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}