“Liam mi ha insegnato pi\u00f9 di ogni altra cosa sulla vita, lasciate che sia vostro figlio a insegnarvi”.<\/em><\/p>\n Liam adora la sua sorella maggiore, Ayiana. Anche con lui \u00e8 fantastica, si capiscono molto pi\u00f9 di chiunque altro con loro.<\/p>\n Di recente abbiamo comprato una casa in un terreno con molti sentieri per le escursioni, e quindi da qualche tempo facciamo escursioni, giardinaggio e osservazione delle stelle.<\/p>\n La parte pi\u00f9 difficile di Liam con la PPP2R5D \u00e8 la sua incapacit\u00e0 di comunicare, sappiamo che ha molte pi\u00f9 cose da dirci di quante ne possa effettivamente dire, e questo \u00e8 davvero difficile.<\/p>\n Liam adora le cose semplici come i ventilatori da soffitto, le cose che girano e l’acqua…. \u00e8 entusiasta di qualsiasi cosa e soprattutto se possiamo combinare queste cose (la nostra nuova casa ha un ventilatore da patio, quindi ha una piccola piscina con alcuni che girano …. Lo adora!)<\/p>\n Abbiamo deciso di partecipare perch\u00e9 volevamo aiutare in qualsiasi modo, sappiamo che potrebbe non aiutare Liam, ma anche rendersi conto che potrebbe (e pensiamo che probabilmente lo far\u00e0) aiutare le famiglie future.<\/p>\n Liam ha un’unica modifica genetica, a volte penso che iniziare in piccolo aiuti a pensare. Sappiamo che ci sono cambiamenti genetici come la sindrome di Down, ma c’\u00e8 molto da considerare, visto il numero di geni e di varianti possibili. Con una singola mutazione genetica, \u00e8 possibile concentrarsi su cambiamenti medici pi\u00f9 specifici.<\/p>\n Abbiamo un meraviglioso gruppo di supporto su Facebook e impariamo a vicenda ogni giorno. La cosa pi\u00f9 importante per noi \u00e8 stata quella di procurare a Liam una piccola sedia a rotelle, anche se cammina \u00e8 ovvio che si stanca facilmente…. solo quando ci siamo messi in contatto con altre famiglie \u00e8 scattato il desiderio di avere una sedia per le lunghe gite. Un’altra famiglia aveva deciso di seguire questa strada e raccontava di essere andata in un parco divertimenti e di essersi divertita moltissimo perch\u00e9 il figlio si era divertito molto di pi\u00f9. Cos\u00ec ne abbiamo comprata una e, con lo stesso risultato, l’ultima gita allo zoo che la sua classe ha fatto, l’hanno presa e sua moglie (che sta con lui da 5 anni) era entusiasta della differenza per lui. L’anno precedente era tornata con i lividi di Liam, che \u00e8 autolesionista, e lo stava bloccando…. Inutile dire che anche lei stava bene e questo rende tutto migliore. Sono molto contento della nostra rete familiare, che ha davvero aiutato la nostra qualit\u00e0 di vita.<\/p>\n Respirate, imparate a conoscere il lutto dei bisogni speciali. \u00c8 una realt\u00e0, ma sarete meglio attrezzati se conoscerete il ciclo.<\/p>\n Perch\u00e9 Liam ha avuto bisogno di un’operazione al cuore e nessuno dei suoi coetanei PPP2R5D?<\/p>\n Liam mi ha insegnato pi\u00f9 di ogni altra cosa sulla vita, lasciate che sia vostro figlio a insegnarvi.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Da parte di: Lisa, genitore di Liam, un bambino di 9 anni con un’alterazione genetica PPP2R5D “Liam mi ha insegnato pi\u00f9 di ogni altra cosa sulla vita, lasciate che sia vostro figlio a insegnarvi”. Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle? Liam adora la sua sorella maggiore, Ayiana. Anche […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":49624,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48593"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48593"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48593\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49624"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48593"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?<\/h3>\n
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?<\/h3>\n
Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che la sua famiglia deve affrontare.<\/h3>\n
Cosa fa sorridere il vostro bambino?<\/h3>\n
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?<\/h3>\n
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?<\/h3>\n
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?<\/h3>\n
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/h3>\n
Qual \u00e8 la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?<\/h3>\n
C’\u00e8 qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?<\/h3>\n