“Ogni bambino \u00e8 diverso, e anche se possono avere delle somiglianze, \u00e8 davvero una cosa unica”.<\/em><\/p>\n I nostri figli si amano tanto. Il loro rapporto \u00e8 una tale benedizione. Naturalmente, i fratelli maggiori sono molto tipici e amano aggravarsi a vicenda, ma non possono sopravvivere l’uno senza l’altro. Nostra figlia con la delezione 1q21.1 nota adora i suoi fratelli maggiori. \u00c8 molto sensibile ai suoni e agli stimoli visivi e ha gi\u00e0 molte paure, ma il suo fratellone pu\u00f2 essere forte in faccia e lei lo ama assolutamente. Una volta il cane abbaiava e lei perdeva la testa, ma il fratello maggiore poteva ruggire come un leone e lei rideva. Tutti e tre i nostri figli hanno le loro sfide specifiche in ambito sociale, emotivo, comportamentale e medico, ma si amano tutti come se nulla fosse.<\/p>\n Andiamo nei parchi, di solito parchi con poche persone per evitare i germi, giochiamo all’aperto in casa, giochiamo ai videogiochi con i bambini pi\u00f9 grandi, facciamo passeggiate, saltiamo sul trampolino dei nostri vicini con i bambini pi\u00f9 grandi, facciamo fal\u00f2 e guardiamo le stelle, leggiamo libri e andiamo in campeggio nel nostro camper.<\/p>\n Abbiamo attraversato varie fasi di difficolt\u00e0. Nostro figlio maggiore era un bambino incredibilmente felice nonostante i problemi sensoriali, ma un giorno si \u00e8 svegliato con una moltitudine di problemi comportamentali che ci hanno isolato completamente. Ha subito anche un grosso intervento chirurgico per correggere i problemi gastrointestinali e un tubo di alimentazione per un po’. Poi \u00e8 nata la nostra figlia di mezzo, affetta da una grave insufficienza pancreatica, e siamo stati costantemente in viaggio per appuntamenti, cercando disperatamente di capire come farla mangiare. Poi, una volta che la situazione si \u00e8 stabilizzata, \u00e8 nata la nostra piccola, che \u00e8 la prima ad avere ipotonia, iperflessibilit\u00e0, ritardi nella motricit\u00e0 grossolana e problemi gastrointestinali ancora pi\u00f9 gravi. Era FTT, si \u00e8 inarcata e ha vomitato per i primi 7 mesi di vita. Poi \u00e8 stata sottoposta a fundoplicatio e Gtube e il Gtube \u00e8 stato un completo fallimento. Non tollera assolutamente nulla nello stomaco, per cui ora viene alimentata solo a J tramite GJ 24 ore su 24, dato che non siamo in grado di aumentare la frequenza. Le degenze in ospedale per mesi e settimane sono la nostra sfida pi\u00f9 ardua, ma anche bilanciare le terapie e gli appuntamenti tra tutti e tre i bambini ogni settimana \u00e8 incredibilmente difficile. Anche il nostro piccolo con il cambiamento genetico ha delle paure molto intense gi\u00e0 a 11 mesi di cose come certi animali di peluche o cose che vibrano.<\/p>\n Tantissimo. \u00c8 una gioia assoluta e una farfalla sociale finch\u00e9 \u00e8 tra le mie braccia. Adora Sesame Street, che la calma e la tranquillizza mentre cerca di ballare. Il suo sorriso \u00e8 enorme e assolutamente bellissimo. Ciascuna delle sue caratteristiche facciali la rende cos\u00ec, cos\u00ec adorabile. D\u00e0 i migliori abbracci e baci e ama ridere. Ogni giorno ci sono cos\u00ec tante cose di lei che mi fanno sorridere e mi fanno traboccare il cuore.<\/p>\n La speranza di aiutare altri a non dover affrontare un giorno tutto questo, o anche per i figli dei nostri figli di avere una speranza di avere dei figli che non debbano affrontare gli effetti di questo cambiamento genetico.<\/p>\n Permettere agli altri di imparare come aiutare, interagire e affrontare i bambini colpiti da questi cambiamenti genetici \u00e8 una cosa molto positiva, perch\u00e9 nemmeno io ero cos\u00ec esposta ai bambini con esigenze extra quando ero pi\u00f9 giovane, ma non possono esserlo e invece di avere paura, possiamo abbracciarli e aiutarci a vicenda.<\/p>\n I sintomi, i punti di forza e di debolezza di ciascun bambino variano notevolmente.<\/p>\n Ogni bambino \u00e8 diverso e, anche se possono avere delle somiglianze, \u00e8 davvero una cosa unica. Prendete un giorno alla volta e quando si presenta una novit\u00e0, respirate e chiedete in giro ad altri genitori e terapisti per trovare una buona soluzione che vada bene per vostro figlio. Ricordate che non c’\u00e8 una taglia unica per tutti. Non cercate di occuparvi del “cosa succede se”. Capire cosa potrebbe accadere, ma poi affrontare ogni giorno con quello che si sta vivendo, senza preoccuparsi di quello che potrebbe arrivare domani.<\/p>\n Possiamo aspettarci che rimanga relativamente stabile facendo il tipo di progressi che sta facendo, o ci saranno degli stalli nella progressione e i suoi sintomi aumenteranno col passare del tempo?<\/p>\n Non siete soli.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Da parte di: Sarah, genitore di Cecilia, una bambina di 11 mesi con una delezione 1q21.1 “Ogni bambino \u00e8 diverso, e anche se possono avere delle somiglianze, \u00e8 davvero una cosa unica”. Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle? 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Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?<\/h3>\n
Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che la sua famiglia deve affrontare.<\/h3>\n
Cosa fa sorridere il vostro bambino?<\/h3>\n
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?<\/h3>\n
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?<\/h3>\n
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?<\/h3>\n
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/h3>\n
Qual \u00e8 la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?<\/h3>\n
C’\u00e8 qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?<\/h3>\n