“Non siate arrabbiati. Siamo quello che siamo e niente pu\u00f2 cambiarlo”.<\/em><\/p>\n A volte vanno d’accordo e a volte no, come tutti i fratelli, credo.<\/p>\n Adoriamo partire per le vacanze estive insieme. Ma al momento Lucy \u00e8 affetta da un’altra rara malattia ossea, la malattia di Perthes. Quindi al momento non possiamo fare questi piccoli viaggi.<\/p>\n La mia difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande \u00e8 quella di non sapere cosa succeder\u00e0 dopo. Lucy \u00e8 l’unica bambina in Irlanda affetta da questa patologia, quindi non c’\u00e8 nessun altro con cui parlare di ci\u00f2 che sta accadendo. Non ho pi\u00f9 sentito un medico da quando le \u00e8 stata diagnosticata la malattia e quando ci sono stata lo scorso aprile mi hanno detto che era una cosa cos\u00ec nuova che non sapevano nulla. \u00c8 solo che \u00e8 difficile non sapere che cosa salter\u00e0 fuori. Circa due mesi dopo la diagnosi di sindrome ADNP ha ricevuto un’altra rara diagnosi di malattia di Perthes e anche di questa non sanno nulla. Perch\u00e9 \u00e8 cos\u00ec posteriore e Lucy \u00e8 nell’et\u00e0 peggiore per prenderla. Ha 11 anni. Sembra che non sappiano cosa fare. Sembra che in entrambe le condizioni nessuno dei due medici sappia molto. Nulla di utile comunque.<\/p>\n Quando \u00e8 felice mi fa sorridere. Quando mi abbraccia e mi dice che mi ama mi fa sorridere. Non ci vuole molto perch\u00e9 Lucy sia felice, pu\u00f2 essere la cosa pi\u00f9 piccola come condividere una barretta di cioccolato con lei e lei si illuminer\u00e0 da un orecchio all’altro.<\/p>\n In modo da poter ottenere maggiori informazioni sulle condizioni di Lucy e, auspicabilmente, pi\u00f9 trattamenti e terapie.<\/p>\n Senza studi come questo rimarremmo tutti nel limbo. Abbiamo bisogno di tutte le persone possibili per aiutarci a capire come aiutare al meglio i nostri figli.<\/p>\n Mi sono iscritta a un gruppo su Facebook di genitori affetti dalle condizioni di Lucy. Senza questa pagina, sarei perso. \u00c8 stata una madre americana a dare vita alla pagina. \u00c8 l’unico posto in cui ho qualcuno che sa quali lotte affrontiamo quotidianamente. Ha unito tanti di noi.<\/p>\n Non siate arrabbiati. Siamo ci\u00f2 che siamo e nulla pu\u00f2 cambiarlo.<\/p>\n Perch\u00e9 \u00e8 successo?<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Da parte di: Susan, genitore di Lucy, una bambina di 11 anni con un’alterazione genetica ADNP “Non siate arrabbiati. Siamo quello che siamo e niente pu\u00f2 cambiarlo”. Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle? A volte vanno d’accordo e a volte no, come tutti i fratelli, credo. Cosa fa […]<\/p>\n","protected":false},"author":25,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48576"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/25"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48576"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48576\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48576"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?<\/h3>\n
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?<\/h3>\n
Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che la sua famiglia deve affrontare.<\/h3>\n
Cosa fa sorridere il vostro bambino?<\/h3>\n
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?<\/h3>\n
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?<\/h3>\n
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?<\/h3>\n
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/h3>\n
Qual \u00e8 la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?<\/h3>\n