“Vi sentirete come se foste su un’enorme montagna russa, avrete giorni belli e giorni in cui vi chiederete se riuscirete mai a farcela. Ma ce la farete. “<\/em><\/p>\n Ellie ha un rapporto di amore\/odio “tipico” degli adolescenti con il fratello di 14 anni.<\/p>\n Harry e suo padre amano andare a pesca insieme. A Ellie piace incontrare la nonna con me e andare a prendere una cioccolata calda al Costa Coffee, ma anche visitare zoo e fattorie.<\/p>\n Non possiamo andare da nessuna parte senza pianificazione militare, simboli, fotografie, sedia a rotelle, cambio di vestiti. Pi\u00f9 Ellie invecchia e pi\u00f9 mi viene in mente quello che “avrebbe dovuto essere”.<\/p>\n Ha una risata contagiosa, \u00e8 pura innocenza. Ellie ama la vita e vede la gioia di uscire ogni giorno, anche solo per andare al suo supermercato preferito. Ha un incredibile senso dell’umorismo e lo usa al meglio per liberarsi da compiti che non vuole fare!!!!<\/p>\n Avrei voluto avere il sostegno di altre persone con la stessa patologia quando Ellie era piccola, non voglio che gli altri si sentano soli, quindi se le nostre esperienze possono aiutare qualcuno a ottenere una diagnosi iniziale in tempi brevi, ne sar\u00f2 felice.<\/p>\n Questa \u00e8 una domanda difficile! Spero che stiamo contribuendo alla comprensione di questo cambiamento genetico, so che mia figlia \u00e8 una delle pi\u00f9 anziane in questa ricerca.<\/p>\n Hanno tutti il sorriso pi\u00f9 bello del mondo. Lo spettro \u00e8 ampio: alcuni sono verbali, altri meno, alcuni sono molto abili fisicamente, altri meno.<\/p>\n Non fatevi prendere dal panico, cercate su Google il nome del cambiamento genetico e vedete se riuscite a entrare in contatto con altre famiglie che hanno lo stesso cambiamento. Ricordate che vostro figlio non \u00e8 cambiato affatto, \u00e8 sempre la stessa splendida personcina che era prima della diagnosi.<\/p>\n Perch\u00e9 \u00e8 successo?<\/p>\n Vi sentirete come su un’enorme montagna russa, avrete giorni buoni e giorni in cui vi chiederete se riuscirete mai a farcela. Ma lo farete. Prendetevi cura di voi stessi, entrate in contatto con gli altri, ridete, prendetevi del tempo per respirare l’aria fresca e godetevi il miracolo che \u00e8 tutto vostro.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Da parte di: Fleur, genitore di Ellie, una ragazza di 17 anni con un cambiamento genetico PACS1 “Vi sentirete come se foste su un’enorme montagna russa, avrete giorni belli e giorni in cui vi chiederete se riuscirete mai a farcela. Ma ce la farete. “ Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli […]<\/p>\n","protected":false},"author":25,"featured_media":0,"parent":49621,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48548"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/25"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48548"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48548\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/49621"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48548"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?<\/h3>\n
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?<\/h3>\n
Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che la sua famiglia deve affrontare.<\/h3>\n
Cosa fa sorridere il vostro bambino?<\/h3>\n
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?<\/h3>\n
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?<\/h3>\n
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?<\/h3>\n
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/h3>\n
Qual \u00e8 la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?<\/h3>\n
C’\u00e8 qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?<\/h3>\n