“Prendetela un giorno alla volta, ascoltate le famiglie sui diversi modi in cui la malattia colpisce i loro figli, ma ricordate che si tratta di una gamma e che vostro figlio potrebbe essere colpito a un livello diverso”.<\/em><\/p>\n Lorna (19 anni) \u00e8 la pi\u00f9 grande dei nostri 3 figli. Suo fratello, Jadon, ha quattro anni in meno di lei e tende a essere un protettore e a fare in modo che non si faccia problemi quando siamo in giro. Sua sorella, Cloey, ha 8 anni in meno di lei e tende a essere un’aiutante. Le piace aiutarla a fare i compiti e aiutarla a fare la doccia. Hanno anche un normale rapporto tra fratelli, che si innervosiscono l’un l’altro.<\/p>\n Ci piace trascorrere il tempo all’aperto nella nostra propriet\u00e0 che si trova su Lorna Ln. Camminiamo per i nostri boschi su sentieri, la Via di Jadon. Passiamo il tempo ad arrostire sul fuoco del nostro campo privato, Camp Cloey. Nuotiamo nel nostro laghetto, il Payton’s Pond, e passiamo il tempo nella nostra casetta dei giochi, la Logan’s Light house.<\/p>\n Una delle nostre sfide pi\u00f9 grandi \u00e8 rappresentata dalle difficolt\u00e0 di Lorna con le persone e dalla sua visione rigida di quale sia la categoria di appartenenza delle persone rispetto a estranei e amici.<\/p>\n La sua grande memoria e il modo in cui ci mostra quanto sia intelligente aggiungendosi a certe conversazioni.<\/p>\n Aumentando le conoscenze che la scienza medica pu\u00f2 utilizzare per comprendere meglio le condizioni e i modi per trattarle.<\/p>\n Penso che stiamo avendo un certo impatto, cos\u00ec come chiunque altro partecipi. Pi\u00f9 sono i partecipanti, migliore pu\u00f2 essere la comprensione. Cos\u00ec posso avere un impatto maggiore condividendo la mia esperienza con la partecipazione, nella speranza di convincere altri a fare lo stesso.<\/p>\n Ho imparato che le crisi epilettiche sono pi\u00f9 diffuse di quanto pensassi e quanto siamo stati fortunati in quell’area. Ho imparato che ci sono molte cose in comune tra i bambini colpiti.<\/p>\n Prendetela un giorno alla volta, ascoltate le famiglie sui diversi modi in cui la malattia colpisce i loro figli, ma ricordate che si tratta di una gamma e che vostro figlio potrebbe essere colpito a un livello diverso.<\/p>\n L’inappetenza e il modo in cui un articolo medico passato potrebbe fornire indizi sui modi per aiutare questa parte della condizione. L’articolo trattava di uno studio sui topi affetti e di come i neuropeptidi potessero svolgere un ruolo in questo senso.<\/p>\n Non siete soli!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Da parte di: Amy, genitore di Lorna, una ragazza di 19 anni con un’alterazione genetica DYRK1A “Prendetela un giorno alla volta, ascoltate le famiglie sui diversi modi in cui la malattia colpisce i loro figli, ma ricordate che si tratta di una gamma e che vostro figlio potrebbe essere colpito a un livello diverso”. Qual […]<\/p>\n","protected":false},"author":25,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48530"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/25"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48530"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48530\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48530"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?<\/h3>\n
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?<\/h3>\n
Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che la sua famiglia deve affrontare.<\/h3>\n
Cosa fa sorridere il vostro bambino?<\/h3>\n
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?<\/h3>\n
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?<\/h3>\n
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?<\/h3>\n
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/h3>\n
Qual \u00e8 la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?<\/h3>\n
C’\u00e8 qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?<\/h3>\n