“Non arrendetevi mai, abbiate sempre speranza e chiedete consiglio e aiuto quando ne avete bisogno. Soprattutto da altre famiglie che stanno vivendo esperienze simili”.<\/em><\/p>\n Ama i suoi fratelli, ma spesso preferisce giocare da solo ed \u00e8 facilmente infastidito da loro a causa della sensibilit\u00e0 sensoriale. Ma quando giocano bene insieme \u00e8 davvero bello da vedere!<\/p>\n Andare a trovare i nonni e gli amici, andare al parco, fare escursioni a piedi o in bicicletta, fare viaggi in macchina, guardare film e giocare a giochi da tavolo e videogiochi a casa.<\/p>\n Non sapendo quali sono alcuni dei suoi problemi o come trattarli al meglio. Ci sono cos\u00ec tante cose ancora misteriose che \u00e8 estremamente difficile ottenere risposte che aiutino a indirizzare le cure e a dargli la migliore vita possibile. Siamo anche inquieti su ci\u00f2 che gli riserva il futuro e se le cose andranno mai meglio. Ogni settimana ci rechiamo in macchina a pi\u00f9 terapie e appuntamenti, inoltre il nostro figlio maggiore (senza delezione) \u00e8 autistico e ha le sue terapie.<\/p>\n Quanto \u00e8 amorevole. Ama tutti ed \u00e8 sempre pronto ad offrire un sorriso. La sua innocenza e la sua dolcezza ci fanno ridere. \u00c8 anche un bel flirt con le infermiere!<\/p>\n La speranza di aiutare altre famiglie a sapere cosa aspettarsi. Forse potrebbero trovare le risposte prima, invece di passare diversi anni a cercare di svelare i misteri come abbiamo fatto noi. Speriamo che questo aiuti i ricercatori ad associare quali malattie possono essere collegate ai singoli geni che vengono cancellati.<\/p>\n Fornendo i sintomi e le diagnosi che nostro figlio ha ricevuto a causa dell’1q21.1, speriamo di aiutare i ricercatori a capire quali aree o geni devono essere studiati meglio. Speriamo che porti a nuove ricerche che ci diano risposte pi\u00f9 concrete su tutti i “perch\u00e9”.<\/p>\n Ho imparato molto pi\u00f9 di quanto avessi mai immaginato! Il nostro gruppo Facebook \u00e8 stato la migliore risorsa. Molte cose che non ci sono state dette dal consulente genetico o dagli opuscoli sono state condivise da altre famiglie. Riceviamo una condivisione in tempo reale di ci\u00f2 che \u00e8 pi\u00f9 comune (e da un pool molto pi\u00f9 ampio rispetto ai piccoli studi effettuati) o di ci\u00f2 che i loro medici hanno trovato. Questo ci aiuta a sapere cosa chiedere ai medici di nostro figlio o quale aiuto cercare. Ci sono diversi problemi di salute di cui non ricordo di aver mai letto negli articoli sulla cancellazione, ma che a quanto pare sono piuttosto comuni.<\/p>\n Non arrendersi mai, avere sempre speranza e chiedere consiglio e aiuto quando se ne ha bisogno. Soprattutto da altre famiglie che stanno vivendo esperienze simili.<\/p>\n Ne ho pi\u00f9 di uno! La malattia mitocondriale \u00e8 legata alla delezione 1q21.1? Perch\u00e9 tutti questi problemi neurologici? Non abbiamo ancora trovato una soluzione e tutti i test sono risultati normali.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Da parte di: Lynn, genitore di Finnian, un bambino di 6 anni con una delezione 1q21.1 “Non arrendetevi mai, abbiate sempre speranza e chiedete consiglio e aiuto quando ne avete bisogno. Soprattutto da altre famiglie che stanno vivendo esperienze simili”. Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle? Ama i […]<\/p>\n","protected":false},"author":25,"featured_media":0,"parent":48287,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48524"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/25"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48524"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48524\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48287"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48524"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?<\/h3>\n
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?<\/h3>\n
Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che la sua famiglia deve affrontare.<\/h3>\n
Cosa fa sorridere il vostro bambino?<\/h3>\n
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?<\/h3>\n
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?<\/h3>\n
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?<\/h3>\n
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/h3>\n
Qual \u00e8 la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?<\/h3>\n