{"id":48468,"date":"2019-05-29T09:26:55","date_gmt":"2019-05-29T13:26:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/delezione-16p11-2\/la-storia-di-ella-rose\/"},"modified":"2019-05-29T09:26:55","modified_gmt":"2019-05-29T13:26:55","slug":"la-storia-di-ella-rose","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/delezione-16p11-2\/la-storia-di-ella-rose\/","title":{"rendered":"La storia di Ella-Rose"},"content":{"rendered":"

Da parte di: Samantha, genitore di Ella-Rose, una bambina di 3 anni con una delezione 16p11.2<\/h3>\n

Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?<\/h3>\n

Pu\u00f2 essere piuttosto difficile perch\u00e9 la maggior parte delle volte urla per la frustrazione e li colpisce spesso per la rabbia, quindi la maggior parte delle volte in casa nostra \u00e8 la terza guerra mondiale.<\/p>\n

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?<\/h3>\n

Cerchiamo di andare a fare delle gite, ma il pi\u00f9 delle volte Ella si sente frustrata e quindi la cosa finisce l\u00ec.<\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che la sua famiglia deve affrontare.<\/h3>\n

Ella con le sue urla di frustrazione, di rabbia, perch\u00e9 colpisce se stessa e gli altri intorno a lei, perch\u00e9 non capisce bene le situazioni e non conosce i pericoli e bisogna tenerla d’occhio 24 ore su 24, 7 giorni su 7.<\/p>\n

Cosa fa sorridere il vostro bambino?<\/h3>\n

Sono i suoi grandi occhi azzurri e il suo sorriso che ha, e quando raggiunge i suoi grandi traguardi, \u00e8 come se fosse un’altra persona.<\/p>\n

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?<\/h3>\n

Sapere cosa le aspetta nel futuro e quando sar\u00e0 pi\u00f9 grande le permetter\u00e0 di capire ci\u00f2 che ha fatto.<\/p>\n

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?<\/h3>\n

Qui ci sono molte pi\u00f9 informazioni e dettagli rispetto a quello che ci hanno dato i medici, perch\u00e9 a noi \u00e8 stato detto che aveva la 16p11.2 e ci \u00e8 stato detto di vedere un altro consulente perch\u00e9 non ne sapeva molto, non ci \u00e8 stato dato nessun opuscolo al riguardo, quindi qui c’\u00e8 un po’ pi\u00f9 di comprensione al riguardo.<\/p>\n

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?<\/h3>\n

Non ho ancora fatto nulla, perch\u00e9 sono nuovo a tutto questo, \u00e8 un po’ troppo da assimilare, ma lo far\u00f2 quando avr\u00f2 10 minuti di tempo.<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/h3>\n

Andate su internet e cercate ricercatori di aziende che possano aiutarvi con la vostra condizione e darvi consigli, e cercate anche su Facebook, dove potrebbero esserci gruppi di supporto per voi.<\/p>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?<\/h3>\n

Una cura, e gruppi di supporto disponibili nella nostra sede in base al luogo in cui le persone vivono.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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