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<\/a><\/p>\n(Immagine: Connor a 11 anni)<\/p>\n
Da parte di: Kathleen, genitore di Connor, il figlio con un’alterazione genetica SYNGAP1<\/p>\n
\n
“Dobbiamo restare uniti per spingere le cure e la ricerca”.<\/em><\/span><\/h2>\n
\nQual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?<\/strong><\/h3>\nConnor ha due sorellastre che non ha mai conosciuto.<\/p>\n
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?<\/strong><\/h3>\nAndiamo in spiaggia, passeggiamo nel parco, facciamo picnic e nuotiamo. Ci piace anche andare ai concerti.<\/p>\n
Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che la sua famiglia deve affrontare.<\/strong><\/h3>\nConnor \u00e8 aggressivo e lo \u00e8 da quando aveva 3 anni. Ora ha quasi 12 anni e l’aggressivit\u00e0 e gli scatti d’ira rendono molto difficile uscire in pubblico e partecipare ad attivit\u00e0 con altre persone. L’isolamento \u00e8 quindi un fattore importante.<\/p>\n
Cosa fa sorridere il vostro bambino?<\/strong><\/h3>\n\u00c8 innocente… non ha chiesto i suoi problemi e le sue difficolt\u00e0. \u00c8 affettuoso, sciocco e sempre pronto a scherzare o a ridere. \u00c8 anche un bambino eccezionalmente bello. A causa del suo basso tono muscolare, ha un certo modo di pronunciare le parole e lo trovo incredibilmente carino. Ama anche cantare. La sua risata \u00e8 il mio suono preferito.<\/p>\n
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?<\/strong><\/h3>\nSe c’\u00e8 qualcosa che pu\u00f2 aiutare Connor a condurre una vita pi\u00f9 felice e sana, voglio trovarla subito. La sua infanzia \u00e8 stata persa a causa delle crisi epilettiche e della sofferenza e deve esserci un senso nella sua vita.<\/p>\n
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?<\/strong><\/h3>\nNon sono ancora sicuro di avere un impatto significativo!<\/p>\n
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?<\/strong><\/h3>\nHo imparato che le mutazioni genetiche causano alcune caratteristiche che sembrano essere universali.<\/p>\n
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/strong><\/h3>\nDirei di tenere sotto controllo le crisi, innanzitutto. Siate aggressivi, non fatevi spaventare dai farmaci. La cosa pi\u00f9 importante che potete fare \u00e8 salvare il cervello del vostro caro. Le cose fisiche, il discorso, ecc. ecc. possono venire dopo.<\/p>\n
Qual \u00e8 la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?<\/strong><\/h3>\nCome possiamo trattare mio figlio per “superare” le sue mutazioni genetiche?<\/p>\n
C’\u00e8 qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?<\/strong><\/h3>\nDobbiamo essere uniti per spingere le cure e la ricerca.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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Connor ha due sorellastre che non ha mai conosciuto.<\/p>\n
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?<\/strong><\/h3>\nAndiamo in spiaggia, passeggiamo nel parco, facciamo picnic e nuotiamo. Ci piace anche andare ai concerti.<\/p>\n
Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che la sua famiglia deve affrontare.<\/strong><\/h3>\nConnor \u00e8 aggressivo e lo \u00e8 da quando aveva 3 anni. Ora ha quasi 12 anni e l’aggressivit\u00e0 e gli scatti d’ira rendono molto difficile uscire in pubblico e partecipare ad attivit\u00e0 con altre persone. L’isolamento \u00e8 quindi un fattore importante.<\/p>\n
Cosa fa sorridere il vostro bambino?<\/strong><\/h3>\n\u00c8 innocente… non ha chiesto i suoi problemi e le sue difficolt\u00e0. \u00c8 affettuoso, sciocco e sempre pronto a scherzare o a ridere. \u00c8 anche un bambino eccezionalmente bello. A causa del suo basso tono muscolare, ha un certo modo di pronunciare le parole e lo trovo incredibilmente carino. Ama anche cantare. La sua risata \u00e8 il mio suono preferito.<\/p>\n
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?<\/strong><\/h3>\nSe c’\u00e8 qualcosa che pu\u00f2 aiutare Connor a condurre una vita pi\u00f9 felice e sana, voglio trovarla subito. La sua infanzia \u00e8 stata persa a causa delle crisi epilettiche e della sofferenza e deve esserci un senso nella sua vita.<\/p>\n
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?<\/strong><\/h3>\nNon sono ancora sicuro di avere un impatto significativo!<\/p>\n
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?<\/strong><\/h3>\nHo imparato che le mutazioni genetiche causano alcune caratteristiche che sembrano essere universali.<\/p>\n
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/strong><\/h3>\nDirei di tenere sotto controllo le crisi, innanzitutto. Siate aggressivi, non fatevi spaventare dai farmaci. La cosa pi\u00f9 importante che potete fare \u00e8 salvare il cervello del vostro caro. Le cose fisiche, il discorso, ecc. ecc. possono venire dopo.<\/p>\n
Qual \u00e8 la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?<\/strong><\/h3>\nCome possiamo trattare mio figlio per “superare” le sue mutazioni genetiche?<\/p>\n
C’\u00e8 qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?<\/strong><\/h3>\nDobbiamo essere uniti per spingere le cure e la ricerca.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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Cosa fa sorridere il vostro bambino?<\/strong><\/h3>\n\u00c8 innocente… non ha chiesto i suoi problemi e le sue difficolt\u00e0. \u00c8 affettuoso, sciocco e sempre pronto a scherzare o a ridere. \u00c8 anche un bambino eccezionalmente bello. A causa del suo basso tono muscolare, ha un certo modo di pronunciare le parole e lo trovo incredibilmente carino. Ama anche cantare. La sua risata \u00e8 il mio suono preferito.<\/p>\n
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?<\/strong><\/h3>\nSe c’\u00e8 qualcosa che pu\u00f2 aiutare Connor a condurre una vita pi\u00f9 felice e sana, voglio trovarla subito. La sua infanzia \u00e8 stata persa a causa delle crisi epilettiche e della sofferenza e deve esserci un senso nella sua vita.<\/p>\n
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?<\/strong><\/h3>\nNon sono ancora sicuro di avere un impatto significativo!<\/p>\n
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?<\/strong><\/h3>\nHo imparato che le mutazioni genetiche causano alcune caratteristiche che sembrano essere universali.<\/p>\n
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/strong><\/h3>\nDirei di tenere sotto controllo le crisi, innanzitutto. Siate aggressivi, non fatevi spaventare dai farmaci. La cosa pi\u00f9 importante che potete fare \u00e8 salvare il cervello del vostro caro. Le cose fisiche, il discorso, ecc. ecc. possono venire dopo.<\/p>\n
Qual \u00e8 la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?<\/strong><\/h3>\nCome possiamo trattare mio figlio per “superare” le sue mutazioni genetiche?<\/p>\n
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In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?<\/strong><\/h3>\nNon sono ancora sicuro di avere un impatto significativo!<\/p>\n
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?<\/strong><\/h3>\nHo imparato che le mutazioni genetiche causano alcune caratteristiche che sembrano essere universali.<\/p>\n
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/strong><\/h3>\nDirei di tenere sotto controllo le crisi, innanzitutto. Siate aggressivi, non fatevi spaventare dai farmaci. La cosa pi\u00f9 importante che potete fare \u00e8 salvare il cervello del vostro caro. Le cose fisiche, il discorso, ecc. ecc. possono venire dopo.<\/p>\n
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