{"id":48465,"date":"2019-05-28T11:48:46","date_gmt":"2019-05-28T15:48:46","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/delezione-16p11-2\/la-storia-di-xander\/"},"modified":"2019-05-28T11:48:46","modified_gmt":"2019-05-28T15:48:46","slug":"la-storia-di-xander","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/delezione-16p11-2\/la-storia-di-xander\/","title":{"rendered":"La storia di Xander"},"content":{"rendered":"

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Da parte di: Kayla, genitore di Xander, un bambino di 18 mesi con una delezione 16p11.2<\/h3>\n

“Siate pazienti. Non si sa mai esattamente cosa succeder\u00e0 con il proprio figlio, solo il tempo lo dir\u00e0 molto spesso”.<\/em><\/p>\n

Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?<\/h3>\n

Giocano molto bene insieme. A nostra figlia maggiore piace fare da baby sitter a nostro figlio che ha la delezione.<\/p>\n

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?<\/h3>\n

Andiamo al parco o alla piscina locale. Entrambi i bambini amano giocare all’aperto.<\/p>\n

Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che la sua famiglia deve affrontare.<\/h3>\n

Cercare di bilanciare la vita dei bambini e quella lavorativa. \u00c8 difficile in generale, ma quando si ha un figlio con esigenze speciali e che passa settimane e settimane in ospedale ogni pochi mesi, \u00e8 difficile assicurarsi di bilanciare tutto in modo equo.<\/p>\n

Cosa fa sorridere il vostro bambino?<\/h3>\n

Ha una personalit\u00e0 straordinaria. La maggior parte delle volte \u00e8 molto frizzante e la sua risata pu\u00f2 illuminare un’intera stanza.<\/p>\n

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Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?<\/h3>\n

Siamo stati in perdita. Nessuno ha molte informazioni su ci\u00f2 che sta accadendo a nostro figlio. Oltre al suo disturbo genetico, soffre di crisi respiratorie involontarie e ha recentemente sviluppato un disturbo epilettico. Qualche mese fa hanno trovato un’anomalia nel suo cervello e nessuno ci ha detto di cosa si tratta. Abbiamo cambiato dottori e ospedali e stiamo cercando delle risposte.<\/p>\n

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?<\/h3>\n

Mio figlio \u00e8 molto giovane e potrebbe essere monitorato e studiato man mano che cresce per capire meglio cosa succede a questi bambini quando invecchiano.<\/p>\n

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?<\/h3>\n

Niente. Non conosco altre famiglie i cui figli hanno la stessa diagnosi. Non avevo mai sentito parlare di questo disturbo prima della diagnosi di mio figlio.<\/p>\n

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/h3>\n
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Siate pazienti. Non si pu\u00f2 mai sapere con esattezza cosa accadr\u00e0 con il proprio figlio, solo il tempo lo dir\u00e0, nella maggior parte dei casi.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

Qual \u00e8 la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?<\/h3>\n

Cosa gli sta succedendo. Ha iniziato ad avere crisi epilettiche e non ci \u00e8 stato spiegato il perch\u00e9. Il suo nuovo neurologo non ritiene che sia causato dal suo disturbo e pensa che possa essere dovuto a un’anomalia nella sua risonanza magnetica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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