{"id":48450,"date":"2019-05-28T11:40:02","date_gmt":"2019-05-28T15:40:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/delezione-16p11-2\/la-storia-di-neemia\/"},"modified":"2019-05-28T11:40:02","modified_gmt":"2019-05-28T15:40:02","slug":"la-storia-di-neemia","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/processo-di-ricerca\/i-disturbi-genetici-che-studiamo\/delezione-16p11-2\/la-storia-di-neemia\/","title":{"rendered":"La storia di Neemia"},"content":{"rendered":"<h3 style=\"text-align: center;\">Da parte di: Monica, genitore di Nehemiah, un ragazzo di 18 anni con una delezione 16p11.2<\/h3>\n<p style=\"padding-left: 30px;\"><em>&#8220;Trattatelo come se fosse normale. Questo mostrer\u00e0 loro che possono fare molto e che non ci sono limiti&#8221;.<\/em><\/p>\n<h3>Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?<\/h3>\n<p>\u00c8 buono. Normale rivalit\u00e0 tra fratelli.<\/p>\n<h3>Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?<\/h3>\n<p>Film e viaggi<\/p>\n<h3>Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che la sua famiglia deve affrontare.<\/h3>\n<p>L&#8217;incognita di nostro figlio che diventa adulto. Prima si trattava solo di fornirgli i servizi di cui aveva bisogno, ora \u00e8 molto di pi\u00f9.<\/p>\n<h3>Cosa fa sorridere il vostro bambino?<\/h3>\n<p>Il suo sorriso e le conquiste che ha fatto nonostante la sua disabilit\u00e0.<\/p>\n<h3>Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?<\/h3>\n<p>Non sapevamo della malattia genetica. Non c&#8217;\u00e8 stato alcun test n\u00e9 quando ero incinta di nostro figlio n\u00e9 quando \u00e8 nato. Vogliamo aiutare gli altri a mostrare i progressi fatti da nostro figlio, che ha affrontato questo problema per 18 anni.<\/p>\n<h3>In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?<\/h3>\n<p>Mostrando come un bambino possa avere una vita produttiva nonostante la genetica. Che non tutti i bambini sono uguali.<\/p>\n<h3>Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?<\/h3>\n<p>Che non tutti i bambini sono uguali e che ci sono altri disturbi che possono accompagnare quelli genetici.<\/p>\n<h3>Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un&#8217;alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/h3>\n<p>Trattatelo come una persona normale. Questo dimostrer\u00e0 loro che possono fare molto e che non ci sono limiti.<\/p>\n<h3>Qual \u00e8 la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?<\/h3>\n<p>Ci sar\u00e0 mai un modo per risolvere il problema?<\/p>\n<h3>C&#8217;\u00e8 qualcos&#8217;altro che vorreste condividere con le altre famiglie?<\/h3>\n<p>Nostro figlio si diplomer\u00e0 il mese prossimo. Ha la banda maggiore della delezione 16p11.2, autismo, convulsioni e scoliosi. Non lo scambierei con nulla al mondo. Ha fatto emergere una pazienza e una comprensione nei confronti della nostra famiglia e dei nostri amici che ci ha reso tutti migliori.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Da parte di: Monica, genitore di Nehemiah, un ragazzo di 18 anni con una delezione 16p11.2 &#8220;Trattatelo come se fosse normale. Questo mostrer\u00e0 loro che possono fare molto e che non ci sono limiti&#8221;. 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