![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2019\/05\/20074244\/Emily-Kargel-225x300.jpg\")
<\/h3>\n<\/h3>\n“C’\u00e8 speranza per i nostri figli e la scienza si sta evolvendo a un ritmo cos\u00ec veloce, quindi mantenete viva la fede e la speranza! Credete nelle capacit\u00e0 di vostro figlio e non concentratevi sulla sua mancanza di abilit\u00e0”.<\/em><\/p>\n Emily adora sua sorella, soprattutto quando la aiuta con i progetti artistici o la fa rimbalzare sul trampolino.<\/p>\n Facciamo viaggi in macchina con il nostro furgone modificato. Nel 2018 abbiamo percorso oltre 10.400 miglia e visitato molti nuovi Stati e persino un nuovo Paese (il Canada).<\/p>\n Emily deve essere sottoposta a cateterismo per svuotare la vescica. Dobbiamo farlo 6 volte al giorno e questo richiede un luogo pulito e abbastanza grande da poterci sdraiare un adolescente. Purtroppo finiamo per farlo sul sedile posteriore del nostro furgone perch\u00e9 non ci sono bagni accessibili da nessuna parte che abbiano un tavolo di dimensioni complete e persino un ascensore per poterlo fare nell’intimit\u00e0 di un bagno.<\/p>\n Nuove avventure e tutto ci\u00f2 che comporta rimbalzi!<\/p>\n Vogliamo la migliore qualit\u00e0 di vita possibile per Emily. Per questo motivo continuiamo a partecipare alla ricerca, in modo da poterle dare questo e, si spera, un giorno, trattamenti efficaci e persino una cura!<\/p>\n Ogni pezzo del puzzle ci avvicina alla scoperta di questa rara malattia\/disturbo.<\/p>\n Che ogni bambino si presenta cos\u00ec incredibilmente diverso.<\/p>\n C’\u00e8 speranza per i nostri figli e la scienza si evolve a un ritmo cos\u00ec rapido, quindi mantenete viva la fede e la speranza! Credete nelle capacit\u00e0 di vostro figlio e non concentratevi sulla sua mancanza di abilit\u00e0. Indipendentemente da ci\u00f2 che un bambino affronta, si comporter\u00e0 solo in base alle aspettative degli altri. Quindi, se non vi aspettate nulla, non otterrete nulla. Vostro figlio \u00e8 l\u00ec dentro e sta a voi tirarlo fuori e aiutarlo a raggiungere il suo potenziale.<\/p>\n Perch\u00e9 i primi anni sono stati cos\u00ec difficili da gestire, ma ora che Emily ha raggiunto la pubert\u00e0 le sue crisi sono migliorate con pochissime modifiche ai farmaci?<\/p>\n Non siete soli.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Da parte di: Kristy, genitore di Emily, una ragazza di 13 anni con un’alterazione genetica SCN2A “C’\u00e8 speranza per i nostri figli e la scienza si sta evolvendo a un ritmo cos\u00ec veloce, quindi mantenete viva la fede e la speranza! Credete nelle capacit\u00e0 di vostro figlio e non concentratevi sulla sua mancanza di abilit\u00e0”. […]<\/p>\n","protected":false},"author":25,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48447"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/25"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48447"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/48447\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48447"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Qual \u00e8 il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?<\/h3>\n
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?<\/h3>\n
Ci parli della difficolt\u00e0 pi\u00f9 grande che la sua famiglia deve affrontare.<\/h3>\n
Cosa fa sorridere il vostro bambino?<\/h3>\n
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?<\/h3>\n
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?<\/h3>\n
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?<\/h3>\n
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui \u00e8 stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?<\/h3>\n
Qual \u00e8 la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?<\/h3>\n
C’\u00e8 qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?<\/h3>\n