{"id":48445,"date":"2019-05-20T12:06:49","date_gmt":"2019-05-20T16:06:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/la-storia-di-payton\/"},"modified":"2019-05-20T12:06:49","modified_gmt":"2019-05-20T16:06:49","slug":"la-storia-di-payton","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/it\/la-storia-di-payton\/","title":{"rendered":"La storia di Payton"},"content":{"rendered":"

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Da parte di: Andrea, genitore di Payton, un bambino con una alterazione genetica di SYNGAP1<\/h3>\n

“Trovare il pulsante normale”<\/h1>\n

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“La amiamo per tutto ci\u00f2 che fa ed \u00e8 e non cambieremmo nulla se non questa mutazione genetica”.<\/h4>\n

Intorno ai 2 anni. Sapevamo che stava succedendo qualcosa alla nostra piccola Payton. Non parlava quanto la sorella. Le ci sono voluti quasi 17 mesi per camminare. L’abbiamo sempre chiamata la nostra bambina tranquilla. Durante questo periodo abbiamo iniziato a studiare test e procedure per scoprire cosa stesse succedendo a Payton. Ho iniziato con il medico pediatrico e il neurologo, la genetica e il metabolismo. Verso i due anni e mezzo, forse tre, un elettroencefalogramma rivel\u00f2 che aveva delle crisi epilettiche, il che ci spezz\u00f2 il cuore. Vennero fatti molti altri esami che non portarono a nulla. Fino allo scorso ottobre 2014 (6 anni). Quando abbiamo ricevuto una telefonata dalla Metabolics che indicava di aver trovato quello che Payton ha, il SYNGAP1! Le chiesi che cos’\u00e8 e lei mi disse brevemente che \u00e8 la causa della disabilit\u00e0 intellettiva e delle crisi epilettiche. Wow! Ad oggi non esiste una cura, ma forse un giorno ci sar\u00e0. \u00c8 stato difficile sentirlo, ma allo stesso tempo abbiamo avuto una risposta da parte dell’etichetta su ci\u00f2 che sta accadendo a Payton. Che effetto ha su di lei? \u00c8 pi\u00f9 lenta della maggior parte dei bambini della sua et\u00e0. Ha l’aprassia del linguaggio, quindi non parla in modo fluido come tutti gli altri. Deve fermarsi e pensare a ci\u00f2 che vuole dire. Payton \u00e8 come un marinaio ubriaco. \u00c8 fuori equilibrio a causa dei farmaci o della sua condizione. Ha un basso tono muscolare e di tanto in tanto ha molti incidenti e cadute.<\/p>\n

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Si impegna a fondo per inserirsi e vuole essere accettata. \u00c8 amata da molti e il suo sorriso illumina la stanza. Mi stupisce la sua determinazione a impegnarsi a fondo e la sua ostinazione a essere indipendente. Abbiamo provato a fare le cheerleader, ma non riuscivamo a seguire la routine. Nuoto. Ma non \u00e8 stato accettato nella squadra di nuoto. Softball. Non siamo mai riusciti a colpire la palla e ad arrivare in prima base. Ora fa calcio e cerca di trovare uno sport tutto suo. Ama creare, colorare e dipingere. Potrebbe essere un’artista nel cuore. La amiamo per tutto ci\u00f2 che fa ed \u00e8 e non cambieremmo nulla se non questa mutazione genetica. Se potessimo darle qualcosa nella vita. Sarebbe avere tutte le capacit\u00e0 che hanno gli altri. La possibilit\u00e0 di non avere crisi epilettiche che interferiscano con la sua capacit\u00e0 di imparare e crescere. Il potere di accrescere la sua intelligenza, di crescere, di avere una carriera e una famiglia, di essere amata e apprezzata e di dare qualcosa al mondo in un modo che le piacesse. Prego che la ricerca continui a trovare soluzioni per aiutarci a trovare il tasto normale. Grazie per aver letto la nostra storia e per non esservi arresi per la nostra famiglia e per molte altre…<\/p>\n

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